Syndrome de bassen-kornzweig
Définition claire et vulgarisée de ce terme médical, avec ses synonymes et sa catégorie.
Le syndrome de bassen-kornzweig est une maladie rare, héréditaire dans laquelle une personne est incapable d'absorber entièrement les graisses alimentaires dans l'intestin.
Causes
Le syndrome de bassen-kornzweig est une affection
Autosomique récessive qui affecte plus souvent les hommes, mais peut également toucher les filles. Il est causé par un défaut dans la protéine microsomale de transfert des triglycérides (mtp) de gènes.
Ce défaut rend le corps incapable de créer des lipoprotéines (molécules de graisse combinées avec des protéines). Les personnes avec cette condition sont incapables de digérer correctement les vitamines liposolubles et essentiel.
Symptômes
- L'équilibre et des difficultés de coordination
- La courbure de la colonne vertébrale
- Diminution de la vision qui s'aggrave au fil du temps
- Le retard de développement
- Retard de croissance dans la petite enfance
- La faiblesse musculaire
- Une mauvaise coordination musculaire qui se développe habituellement après l'äge de 10
- Troubles de l'élocution
- Selles graisseuses qui apparaissent de couleur päle
- Selles anormalement nauséabondes
Examens et tests
Il peut y avoir des dommages à la rétine de l'œil (rétinite pigmentaire).
Les tests qui peuvent être fait pour aider à diagnostiquer cette maladie comprennent:
- Test apolipoprotéine b du sang
- Les analyses de sang pour rechercher les carences en vitamines (vitamines liposolubles a, d, e et k)
- Numération formule sanguine (cbc)
- Études de cholestérol
- Électromyographie
- Examen de la vue
- Vitesse de conduction nerveuse
- L'analyse des échantillons de selles
- Les tests génétiques peuvent être disponibles pour les mutations dans le gène mtp.
- Traitement
Consulter un nutritionniste ou un autre professionnel de la santé pour l'enseignement alimentaires. De fortes doses de suppléments vitaminiques contenant les vitamines liposolubles (vitamine a, vitamine d, vitamine e et vitamine k) sont donnés. La
Vitamine e aide en particulier à rétablir les lipoprotéines. Les suppléments d'acide linoléique sont également recommandés.
Pour éviter les symptômes intestinaux, ne mangez pas de triglycérides à chaîne longue et limitez votre consommation de gras de 5 à 20 grammes par jour. Votre régime ne doit pas contenir plus de 5 onces par jour de viande maigre, poisson ou de volaille. Utilisez du lait écrémé au lieu du lait entier.
Parce que chacun a besoin d'une certaine quantité de gras pour la croissance et un développement normaux, les triglycérides à chaîne moyenne sont encore utilisés comme la principale source de matières grasses dans l'alimentation. Parce que ces graisses sont absorbés par l'intestin différemment que d'autres graisses, ils peuvent aider les patients à éviter les symptômes intestinaux.
Les triglycérides à chaîne moyenne sont prises en tant que complément alimentaire, généralement sous la supervision d'un médecin ou un nutritionniste. Elles doivent être utilisées avec prudence car ils peuvent endommager le foie.
Pronostic
Le résultat dépend du degré et de la progression du cerveau / système nerveux (neurologique) et des troubles visuels. Les formes sévères de la maladie conduisent à la maladie neurologique irréversible avant 30 ans.
Les complications possibles
La cécité
La détérioration mentale
La perte de fonction des nerfs périphériques, le mouvement manque de coordination (ataxie)
Quand communiquer avec un professionnel médical
Appelez votre fournisseur de soins de santé si votre nourrisson ou l'enfant présente des symptômes de cette maladie. Le conseil génétique peut aider les familles à comprendre la situation et les risques d'en hériter, et apprendre à soigner le patient.
Prévention
Des doses élevées de vitamines liposolubles peuvent ralentir la progression de certains problèmes, tels que les dommages à la rétine et la vision a diminué.