Autosomique récessive
Définition claire et vulgarisée de ce terme médical, avec ses synonymes et sa catégorie.
L'autosomique récessive est une des nombreuses façons qu'un trait, un trouble ou une maladie peut être transmise par les familles.
Une maladie génétique autosomique récessive signifie deux copies d'un gène anormal doivent être présents pour que la maladie ou un trait pour se développer.
Information
Héritant d'une maladie spécifique, l'état, ou un trait dépend du type de chromosome affecté (chromosome autosomique ou le sexe). Elle dépend aussi de savoir si le trait est dominant ou récessif.
Une mutation dans un gène sur l'un des chromosomes premier nonsex 22 peut conduire à une maladie autosomique.
Les gènes vont par paire. Transmission récessive signifie que les deux gènes dans une paire doivent être défectueux à causer la maladie. Les gens avec un seul gène défectueux de la paire sont considérés comme des transporteurs. Cependant, ils peuvent transmettre le gène anormal à leurs enfants.
Chances d'hériter d'une trait
Si vous êtes né de parents qui portent à la fois un changement autosomique récessive (mutation) vous avez 1 chance sur 4 d'avoir les gènes défectueux de leurs deux parents et de développer la maladie. Vous avez une chance de 50% (1 sur 2) d'hériter d'un gène anormal. Ce serait faire de vous un transporteur.
En d'autres termes, si quatre enfants sont nés d'un couple qui à la fois porteurs du gène (mais qui n'ont pas de signes de maladie) l'espérance statistique est comme suit: