Syndrome de Down

Le syndrome de down est une maladie génétique dans laquelle une personne a 47 chromosomes au lieu des 46 habituels.

Causes

Dans la plupart des cas, le syndrome de down se produit lorsqu'il ya une copie supplémentaire du chromosome 21. Cette forme du syndrome de down est appelé trisomie 21. Le chromosome supplémentaire entraîne des problèmes avec la façon dont le corps et le cerveau se développer.

Le syndrome de down est la cause la plus fréquente des anomalies congénitales simples humains.

Symptômes

Symptômes du syndrome de down varient de personne à personne et peut varier de légère à sévère. Cependant, les enfants atteints du syndrome de down ont une apparence largement reconnue.

La tête peut être plus petite que la normale et de forme anormale. Par exemple, la tête peut être ronde avec une zone de plat sur le dos. Le coin interne des yeux peuvent être arrondis au lieu d'pointu.

Commune signes physiques comprennent:

• Diminution du tonus musculaire à la naissance
• L'excès de peau à la nuque
• Nez aplati
• Séparé articulations entre les os du cräne (sutures)
• Pli unique dans la paume de la main
• Petites oreilles
• À petite bouche
• Les yeux bridés à la hausse
• Large, des mains courtes avec des doigts courts
• Des taches blanches sur la partie colorée de l'oeil (taches brushfield)
• Le développement physique est souvent plus lent que la normale. La plupart des enfants atteints du syndrome de down ne jamais atteindre leur taille adulte moyenne.

Les enfants peuvent aussi avoir retardé le développement mental et social. Les problèmes communs peuvent inclure:

• Comportement impulsif
• Mauvais jugement
• Courte durée d'attention
• Apprentissage lent
• Comme les enfants atteints du syndrome de down développent et deviennent conscients de leurs limites, ils peuvent aussi ressentir de la frustration et la colère.

Beaucoup de différentes conditions médicales sont observés chez les personnes atteintes du syndrome de down, y compris:

• Les anomalies congénitales touchant le coeur, comme une communication interauriculaire ou ventriculaire anomalie septale
• La démence peut être vu
• Les problèmes oculaires, comme la cataracte (la plupart des enfants atteints du syndrome de down ont besoin de lunettes)
• Vomissements précoces et massives, ce qui peut être un signe d'un blocage gastro-intestinaux, comme l'atrésie de l'œsophage et l'atrésie duodénale
• Les problèmes auditifs, probablement causées par des infections d'oreille régulièrement
• Les problèmes de hanche et le risque de dislocation
• À long terme des problèmes de constipation (chronique)
• L'apnée du sommeil (parce que la bouche, la gorge et des voies respiratoires sont rétrécies chez les enfants atteints du syndrome de down)
• Les dents qui apparaissent plus tard que la normale et dans un endroit qui peut causer des problèmes de mastication
• Thyroïde (hypothyroïdie)

Examens et tests

Un médecin peut souvent faire un premier diagnostic du syndrome de down à la naissance repose sur la façon dont le bébé regarde. Le médecin peut entendre un souffle cardiaque à l'écoute de la poitrine du bébé avec un stéthoscope.

Un test sanguin peut être effectué pour vérifier le chromosome supplémentaire et confirmer le diagnostic. Voir: études chromosomiques

D'autres examens peuvent être réalisés, notamment:

• Échocardiogramme pour vérifier les anomalies cardiaques (généralement effectué peu après la naissance)
• Ecg
• Rayons x du thorax et du tractus gastro-intestinal

Les personnes atteintes du syndrome de down ont besoin d'être étroitement dépistage de certaines conditions médicales. Ils devraient avoir:

• Examen de la vue chaque année pendant la petite enfance
• Audition des tests tous les 6 - 12 mois, selon l'äge
• Examens dentaires tous les 6 mois
• Les rayons x de la colonne vertébrale cervicale supérieure ou entre 3 - 5 ans
• Frottis de pap et un examen pelvien commence pendant la puberté ou 21 ans
• Thyroïde tests tous les 12 mois

Traitement

Il n'existe aucun traitement spécifique pour le syndrome de down. Un enfant né avec un blocage gastro-intestinaux peuvent avoir besoin de chirurgie majeure immédiatement après la naissance. Certaines malformations cardiaques peuvent aussi nécessiter une intervention chirurgicale.

Lorsque l'allaitement maternel, le bébé doit être bien soutenu et pleinement éveillé. Le bébé peut avoir quelques fuites à cause du contrôle langue pauvres. Toutefois, de nombreux nourrissons atteints du syndrome de down peuvent réussir à allaiter.

L'obésité peut devenir un problème pour les enfants plus ägés et les adultes. Faire beaucoup d'activité et d'éviter les aliments riches en calories sont importantes. Avant le début des activités sportives, le cou de l'enfant et les hanches doivent être examinés.

Formation comportementale peut aider les gens atteints du syndrome de down et leurs familles à composer avec la frustration, la colère et des comportements compulsifs qui se produisent souvent. Les parents et les soignants doivent apprendre à aider une personne atteinte du syndrome de down face à la frustration. Dans le même temps, il est important d'encourager l'indépendance.

Les adolescentes et les femmes avec le syndrome de down sont généralement capables de tomber enceinte. Il ya un risque accru d'abus sexuel et d'autres types d'abus dans les deux mäles et les femelles. Il est important pour ceux atteints du syndrome de down à:

• Être enseigné sur la grossesse et de prendre les précautions appropriées
• Apprenez à plaider pour eux-mêmes dans des situations difficiles
• Être dans un environnement sécuritaire
• Si la personne n'a aucune malformation cardiaque ou des problèmes, vérifiez avec le médecin sur la nécessité d'antibiotiques pour prévenir les infections cardiaque appelée endocardite.

L'éducation spéciale et de la formation est offerte dans la plupart des communautés pour les enfants présentant des retards du développement mental. L'orthophonie peut aider à améliorer leurs compétences linguistiques. La thérapie physique peut enseigner les habiletés de mouvement. L'ergothérapie peut aider à nourrir et l'exécution des täches. Soins de santé mentale peut aider les parents et l'enfant à gérer les problèmes d'humeur ou de comportement. Les éducateurs spécialisés sont également souvent nécessaires.

Pronostic

Les personnes atteintes du syndrome de down vivent plus longtemps que jamais auparavant. Bien que de nombreux enfants ont des limitations physiques et mentales, ils peuvent vivre une vie indépendante et productive à l'äge adulte.

Environ la moitié des enfants atteints du syndrome de down sont nés avec des problèmes cardiaques, y compris les défauts du septum auriculaire, communication interventriculaire, et les défauts de coussin endocardique. Problèmes cardiaques sévères peuvent conduire à une mort précoce.

Les personnes atteintes du syndrome de down ont un risque accru de certains types de leucémie, qui peut également provoquer un décès précoce.

Le niveau de retard mental varie de patient à patient, mais elle est généralement modérée. Les adultes ayant le syndrome de down ont un risque accru de démence.

Les complications possibles

• Blocage des voies aériennes pendant le sommeil
• Blessures par compression de la moelle épinière
• Endocardite
• Les problèmes oculaires
• Otites fréquentes et un risque accru d'autres infections
• La perte d'audition
• Les problèmes cardiaques
• Blocage gastro
• Faiblesse des os de retour au sommet de la nuque

Quand contacter un professionnel médical

Un médecin devrait être consulté afin de déterminer si l'enfant a besoin d'éducation spécialisée et de formation. Il est important pour l'enfant d'avoir régulièrement afin de vérifier avec son médecin.

Prévention

Les experts recommandent de conseil génétique pour les personnes ayant des antécédents familiaux de syndrome de down qui souhaitent avoir un bébé.

Risque pour une femme d'avoir un enfant avec le syndrome de down augmente comme elle vieillit. Le risque est significativement plus élevée chez les femmes de 35 ans et plus.

Les couples qui ont déjà un bébé avec le syndrome de down ont un risque accru d'avoir un autre bébé avec l'état.

Des tests tels que l'échographie de clarté nucale, l'amniocentèse, ou prélèvement de villosités choriales peut être fait sur un fœtus pendant les premiers mois de grossesse pour vérifier le syndrome de down. Le collège américain des obstétriciens et gynécologues recommande d'offrir des tests de dépistage du syndrome de down à toutes les femmes enceintes, indépendamment de l'äge.

Noms alternatifs

Trisomie 21