Phénylcétonurie

La phénylcétonurie (pcu) est une maladie rare dans laquelle un bébé est né sans la capacité de bien briser un acide aminé appelé phénylalanine.

Causes

Phénylcétonurie (pcu) est hérité, ce qui signifie qu'elle se transmet par les familles. Les deux parents doivent transmettre le gène défectueux pour un bébé d'avoir la condition. C'est ce qu'on appelle un mode autosomique récessif.

Les bébés atteints de phénylcétonurie sont manquants une enzyme appelée phénylalanine hydroxylase, ce qui est nécessaire pour briser un acide aminé essentiel appelé phénylalanine. La substance se trouve dans les aliments qui contiennent des protéines.

Sans cette enzyme, les niveaux de phénylalanine et de deux substances étroitement apparentées s'accumulent dans le corps. Ces substances sont nocives pour le système nerveux central et causer des dommages au cerveau.

Symptômes

Phénylalanine joue un rôle dans la production du corps de la mélanine, le pigment responsable de la peau et la couleur des cheveux. Par conséquent, les nourrissons à la condition ont souvent la peau claire, les cheveux et les yeux que des frères ou sœurs, sans la maladie.

D'autres symptômes peuvent inclure:

• Retard mental et social, les compétences
• Taille de la tête nettement inférieur à la normale
• Hyperactivité
• Des mouvements saccadés des bras ou des jambes
• Le retard mental
• Convulsions
• Des éruptions cutanées
• Tremblements
• Positionnement inhabituel des mains

Si la condition n'est pas traitée ou d'aliments contenant la phénylalanine ne sont pas évités, un «ternes» ou «moisie" odeur peut être détectée sur la respiration et de la peau et dans l'urine. L'odeur inhabituelle est due à une accumulation de substances de phénylalanine dans le corps.

Examens et tests

Pcu peut être facilement détectés par un simple test sanguin. Tous les états américains exigent un test de dépistage de la pcu chez les nouveau-nés tous les comme faisant partie du panel de dépistage néonatal. Le test se fait généralement par la prise de quelques gouttes de sang du bébé avant que le bébé quitte l'hôpital.

Si le test de dépistage initial est positif, le sang et d'urine supplémentaires sont nécessaires pour confirmer le diagnostic.

Traitement

La phénylcétonurie est une maladie traitable. Le traitement implique un régime qui est extrêmement faible en phénylalanine, en particulier lorsque l'enfant est en pleine croissance. Le régime alimentaire doit être strictement suivies. Cela nécessite une surveillance étroite par un diététiste ou un médecin, et la coopération des parents et des enfants. Ceux qui continuent le régime à l'äge adulte ont une meilleure santé physique et mentale. «L'alimentation pour la vie» est devenu la norme recommandée par la plupart des experts. Ceci est particulièrement important avant la conception et durant toute la grossesse.

La phénylalanine se produit en quantités importantes dans le lait, les oeufs et autres aliments courants. L'édulcorant artificiel nutrasweet (aspartame) contient également la phénylalanine. Tout produit contenant de l'aspartame devrait être évitée.

Une formule infantile spécial appelé lofenalac est faite pour les nourrissons atteints de pcu. Il peut être utilisé pendant toute la vie comme une source de protéines qui est extrêmement faible en phénylalanine et équilibrée pour le reste des acides aminés essentiels.

La prise de suppléments tels que l'huile de poisson pour remplacer les acides gras à longue chaîne manque d'une norme sans phénylalanine alimentation peut aider à améliorer le développement neurologique, y compris la coordination motrice fine. Autres suppléments spécifiques, tels que le fer ou la carnitine, il peut être nécessaire.

Pronostic

Le résultat devrait être très bonne si le régime est suivi de près, en commençant peu après la naissance de l'enfant. Si le traitement est retardé ou la condition n'est pas traitée, les lésions cérébrales se produisent. Fonctionnement de l'école peut être légèrement altérée.

Si les protéines contenant la phénylalanine ne sont pas évités, pcu peut conduire à un retard mental à la fin de la première année de vie.

Les complications possibles

Un retard mental sévère survient si le trouble n'est pas traitée. Tdah (trouble de déficit de l'attention hyperactivité) semble être le problème le plus fréquent chez les personnes qui ne collent pas à un régime très pauvre en phénylalanine.

Quand contacter un professionnel médical

Appelez votre médecin si votre enfant n'a pas été testé pour la phénylcétonurie. Ceci est particulièrement important si quelqu'un dans votre famille a la maladie.

Prévention

Un dosage enzymatique peut déterminer si les parents sont porteurs du gène de la phénylcétonurie. Prélèvement de villosités choriales peut être fait pendant la grossesse à l'écran le bébé à naître de la phénylcétonurie.

Il est très important que les femmes atteints de pcu de suivre de près une stricte alimentation pauvre en phénylalanine fois avant de devenir enceinte et durant toute la grossesse, car l'accumulation de cette substance peut endommager le développement du bébé, même si l'enfant n'a pas hérité du gène défectueux.

Noms alternatifs

Pcu; néonatale phénylcétonurie