Myéloméningocèle

Le myéloméningocèle est une anomalie congénitale dans laquelle la colonne vertébrale et le canal rachidien ne se ferment pas avant la naissance. La condition est un type de spina bifida.

Causes

Normalement, pendant le premier mois de grossesse, les deux côtés de la colonne vertébrale (ou squelette) s'unissent pour couvrir la moelle épinière, les nerfs rachidiens et des méninges (les tissus couvrant la moelle épinière). Le spina-bifida se réfère à une anomalie congénitale impliquant la fermeture incomplète de la colonne vertébrale.

Myéloméningocèle est le type le plus commun de spina bifida. Il s'agit d'une anomalie du tube neural dans laquelle les os de la colonne vertébrale ne sont pas complètement la forme, résultant en un canal rachidien incomplète. Cela provoque la moelle épinière et des méninges (les tissus couvrant la moelle épinière) pour tenir le coup du dos de l'enfant.

Myéloméningocèle peut affecter jusqu'à 1 personne sur 800 nourrissons.

Le reste des cas de spina bifida sont le plus souvent:

Spina bifida occulta, une condition dans laquelle les os de la colonne vertébrale, mais ne fermez pas la moelle épinière et les méninges rester en place et la peau recouvre habituellement le défaut

Méningocèles, une condition où le tissu recouvrant la moelle épinière des bätons de la défectuosité épinière, mais la moelle épinière reste en place.

Autres anomalies congénitales ou des malformations congénitales peuvent également être présents chez un enfant avec myéloméningocèle. L'hydrocéphalie peut affecter jusqu'à 90% des enfants atteints de myéloméningocèle. Autres troubles de la moelle épinière ou du système musculo-squelettiques peuvent être vus, y compris la syringomyélie et luxation de la hanche.

La cause de la myéloméningocèle est inconnue. Cependant, de faibles niveaux d'acide folique dans le corps d'une femme avant et pendant la grossesse précoce est pensé pour jouer un rôle dans ce type de malformation congénitale. La vitamine acide folique (ou folate) est important pour le développement cérébral et la moelle épinière.

Aussi, si un enfant est né avec myéloméningocèle, futurs enfants dans cette famille ont un risque plus élevé que la population générale. Cependant, dans de nombreux cas, il n'ya aucun lien familial.

Certains théorisent que faire un virus jouent un rôle, car il ya un taux plus élevé de cette condition chez les enfants nés dans les mois d'hiver au début. La recherche indique également possible de facteurs environnementaux comme le rayonnement.

Symptômes

Un nouveau-né peut avoir un sac qui sort du milieu à bas du dos. Le médecin ne peut pas voir à travers le sac où brille une lumière derrière elle. Les symptômes comprennent:

Perte de la vessie ou des intestins
L'absence partielle ou complète de sensation
Paralysie partielle ou complète des jambes
Faiblesse des hanches, des jambes ou des pieds du nouveau-né

D'autres symptômes peuvent inclure:

Pieds ou des jambes anormales, telles que le pied bot
Accumulation de liquide à l'intérieur du cräne (hydrocéphalie)
Cheveux sur la partie postérieure du bassin appelé la région sacrée
Capitons de la zone sacrée

Examens et tests

Le dépistage prénatal peut aider à diagnostiquer cette condition. Durant le deuxième trimestre, les femmes enceintes peuvent avoir un test sanguin appelé l'écran quadruple. Ce écrans de test pour myéloméningocèle, le syndrome de down, et d'autres maladies congénitales chez le bébé. La plupart des femmes portant un bébé atteint de spina bifida aura un niveau plus élevé que la normale d'une protéine appelée alpha-fœtoprotéine maternelle (afp).

Si le test est positif écran quadruples, des tests supplémentaires sont nécessaires pour confirmer le diagnostic. Ces tests peuvent inclure:

Myéloméningocèle peut être vu après que l'enfant est né. Un examen neurologique peut montrer que l'enfant a une perte de nerfs fonctions liées dessous de la défectuosité. Par exemple, regarder comment le nourrisson répond aux piqûres à différents endroits peuvent révéler l'endroit où il ou elle peut sentir les sensations.

Les tests effectués sur le bébé après la naissance peuvent inclure les rayons x, échographie, scanner ou irm de la zone de la colonne vertébrale.

Traitement

Le conseil génétique peut être recommandée. Dans certains cas où de graves défauts est détecté tôt dans la grossesse, un avortement thérapeutique peut être envisagée.

Après la naissance, la chirurgie pour réparer le défaut est habituellement recommandé à un äge précoce. Avant la chirurgie, le nourrisson doit être manipulé avec soin pour réduire les dommages à la moelle épinière exposées. Il peut s'agir de soins spéciaux et de positionnement, dispositifs de protection, et les changements dans les méthodes de manutention, d'alimentation, et la baignade.

Les enfants qui ont aussi besoin d'une hydrocéphalie peut shunt ventriculaire péritonéale placé. Cela aidera à drainer le liquide supplémentaire.

Des antibiotiques peuvent être utilisés pour traiter ou prévenir des infections comme la méningite ou d'infections des voies urinaires.

La plupart des enfants auront besoin d'un traitement à vie pour les problèmes qui résultent de lésions à la moelle épinière et des nerfs rachidiens. Cela comprend:

Douce pression à la baisse au cours de la vessie peut aider à drainer la vessie. Dans les cas graves, des tubes de drainage, appelé cathéter, il peut être nécessaire. Programmes de formation des intestins et une alimentation riche en fibres peut améliorer la fonction intestinale.

Thérapeutique orthopédique ou physiques peuvent être nécessaires pour traiter les symptômes musculo-squelettiques. Les accolades peuvent être nécessaires pour les muscles et les problèmes articulaires.

Des pertes neurologiques sont traités selon le type et la gravité de la perte de fonction.

Les examens de suivi continuent généralement à travers la vie de l'enfant. Ce sont effectuées pour vérifier le niveau de développement de l'enfant et à traiter les problèmes intellectuels, neurologiques ou physiques.

Infirmières visiteuses, les services sociaux, des groupes de soutien, et les organismes locaux peuvent fournir un soutien émotionnel et d'aider à la prise en charge d'un enfant avec un myéloméningocèle qui a des problèmes significatifs ou limites.

Pronostic

Un myéloméningocèle peuvent généralement être corrigées chirurgicalement. Avec le traitement, la durée de vie n'est pas gravement affectés. Les lésions neurologiques sont souvent irréversibles.

De nouveaux problèmes au sein de la moelle épinière peuvent se développer plus tard dans la vie, surtout après que l'enfant commence à grandir rapidement au cours de la puberté. Cela peut conduire à plus d'une perte de fonction ainsi que les problèmes orthopédiques tels que des malformations scoliose, pieds ou aux chevilles, hanches disloquées, et l'étanchéité des joints ou des contractures.

Beaucoup de patients avec myéloméningocèle surtout utiliser un fauteuil roulant.

Les complications possibles

Accouchement difficile avec des problèmes résultant d'une naissance traumatique, y compris la paralysie cérébrale et une diminution de l'oxygène au cerveau

Infections fréquentes des voies urinaires

Hydrocéphalie

Perte de contrôle des intestins ou la vessie

La méningite

La faiblesse ou de paralysie permanente des jambes

Cette liste ne peut être exhaustive.

Quand contacter un médecin

Appelez votre médecin si:

Un sac déborde de la colonne vertébrale d'un nouveau-né.
L'enfant est en retard dans la marche ou ramper
Les symptômes de l'hydrocéphalie se développer, notamment fontanelle bombée, irritabilité, somnolence extrême, et les difficultés d'alimentation
Les symptômes de menigitis développer, notamment la fièvre, raideur de la nuque, l'irritabilité et un cri aigu

Prévention

Suppléments d'acide folique peut aider à réduire le risque d'anomalies du tube neural comme le myéloméningocèle. Il est recommandé que toute femme envisageant de devenir enceintes de prendre 0,4 mg d'acide folique par jour. Les femmes enceintes doivent 1 mg par jour.

Il est important de se rappeler que les carences en acide folique doit être corrigée avant de devenir enceinte que les défauts de développer très tôt.

Les futures mères peuvent être examinés afin de déterminer la quantité d'acide folique dans le sang.