Maladie de Niemann-Pick

La maladie de niemann-pick se réfère à un groupe de maladies transmises par les familles (hérité) dans lequel les substances grasses appelées lipides s'accumulent dans les cellules de la rate, le foie et le cerveau.

Il existe quatre formes les plus communément reconnus de la maladie: types a types a, b, c et d. A et b sont aussi appelés type i. Types c et d sont également connus comme type ii.

Chaque type implique différents organes et peut ou peut ne pas impliquer le système nerveux central ou le système respiratoire. Chacun peut provoquer des symptômes différents et peuvent survenir à différents moments de la vie, de l'enfance à l'äge adulte.

Causes

Niemann-pick de type a et b se produisent quand les cellules dans le corps manque d'une enzyme appelée acide sphingomyélinase (eam). Asm permet de briser (métaboliser) une substance grasse appelée sphingomyéline, qui se trouve dans chaque cellule du corps.

Si l'asm est manquant ou ne fonctionne pas correctement, la sphingomyéline s'accumule l'intérieur des cellules. Cela conduit à la mort cellulaire et rend difficile pour les organes de fonctionner correctement. Type a se produit dans toutes les races et les ethnies, mais des taux plus élevés sont observés chez les ashkénazes (europe de l'est) de la population juif.

Type c niemann-pick survient lorsque le corps ne peut pas décomposer les graisses de cholestérol et d'autres (lipides). Cela conduit à trop de cholestérol dans le foie et la rate et des quantités excessives d'autres lipides dans le cerveau.

Il ya peut-être réduit l'activité asm dans certaines cellules. Type c niemann-pick de la maladie a été signalée dans tous les groupes ethniques, mais il est plus fréquent chez les portoricains de descendance espagnole.

Type d de niemann-pick implique un défaut qui interfère avec le mouvement du cholestérol entre les cellules cérébrales. Il est maintenant considéré comme une variante de type c. Ce type de niemann-pick de maladie n'a été observé dans la population canadienne-française du comté de yarmouth, en nouvelle-écosse.

Il peut aussi être une forme adulte-début de la maladie de niemann-pick. Il est parfois appelée maladie de type e.

Symptômes

Type a commence habituellement dans les premiers mois de vie. Les symptômes peuvent inclure:

Abdominale (région du ventre) un gonflement dans les 3 - 6 mois
Cerise tache rouge dans l'oeil
Les difficultés d'alimentation
Perte de la motricité précoce (s'aggrave au fil du temps)

Type de symptômes b sont généralement plus doux et se produisent dans l'enfance ou l'adolescence tardive. Gonflement abdominal peut se produire dans la petite enfance, mais il n'y a presque pas de cerveau et l'implication du système nerveux, comme la perte de la motricité. Certains patients peuvent avoir des infections respiratoires répétées.

Type c affecte habituellement les enfants d'äge scolaire, mais la maladie peut survenir à tout moment entre la petite enfance à l'äge adulte. Les symptômes peuvent inclure:

Difficulté à bouger les membres (dystonie)
Hypertrophie de la rate
Hépatomégalie
Jaunisse à la (ou peu après) la naissance
Les difficultés d'apprentissage et de déclin intellectuel (démence)
Convulsions
Indistincte, discours irrégulière
Perte soudaine de tonus musculaire qui peut entraîner des chutes (cataplexie)
Tremblements
Difficulté à bouger les yeux de haut en bas (verticale paralysie supranucléaire)
Une démarche instable, maladresse, troubles de la marche (ataxie)
Les symptômes de type d sont similaires à type c.

Type e survient chez les adultes. Les symptômes incluent le gonflement de la rate et du cerveau et du système nerveux (neurologique) des problèmes. On sait peu sur ce type rare de la maladie de niemann-pick.

Symptômes et évolution de la maladie de toutes les formes de niemann-pick varient de personne à personne. D'autres, plus communs, les maladies peuvent provoquer des symptômes similaires à de niemann-pick.

Une personne dans les premiers stades de la maladie peut ne montrer que quelques symptômes. Non chaque symptôme sera vu dans les derniers stades de la maladie.

Examens et tests

Type a et b sont diagnostiqués en mesurant la quantité de l'asm dans les globules blancs. Le test peut être fait en utilisant un échantillon de sang ou de moelle osseuse. Ces tests peuvent dire qui a la maladie, mais ne révèle pas qui peuvent être porteurs. Les tests adn peuvent être faits pour diagnostiquer les porteurs de type a et b.

Une biopsie de peau est généralement utilisé pour diagnostiquer type c et type d de niemann-pick. Les scientifiques du laboratoire sera regarder comment les cellules de la peau grandir et étudier comment ils se déplacent et stockent le cholestérol. Les tests adn peut également être fait pour chercher les deux gènes qui causent la maladie de niemann-pick de type c. La maladie

D'autres tests pourraient inclure:

Aspiration de la moelle osseuse
La biopsie du foie (généralement pas nécessaire)
Examen de la vue la lampe à fente
Dosages sphingomyélinase

Traitement

A cette époque, il n'y a aucun traitement efficace pour le type a.

La greffe de moelle osseuse a été réalisée sur un petit nombre de patients avec b de type avec des résultats encourageants. Les chercheurs continuent à étudier les traitements possibles, y compris la thérapie par remplacement enzymatique et la thérapie génique.

Il n'ya pas de traitement spécifique de type d. Récemment, un nouveau traitement appelé le miglustat a été approuvé pour le type c.

Une saine, faible en cholestérol alimentaire est recommandée, bien que la recherche en bas de cholestérol et de régimes hypocholestérolémiants ne montre que ces méthodes arrêter la maladie de s'aggraver ou de changer la façon dont les cellules se décomposent de cholestérol. Toutefois, les médicaments sont disponibles pour contrôler ou soulager de nombreux symptômes, tels que la cataplexie et des convulsions.

Pronostic

Type a de niemann-pick est une maladie grave, qui conduit généralement à la mort à l'äge de 2 ou 3.

Ceux de type b peuvent vivre dans la fin de l'enfance ou l'äge adulte.

Un enfant qui montre des signes de type c, avant l'äge de 1 peuvent ne pas vivre jusqu'à l'äge scolaire. Ceux qui présentent des symptômes montrent après l'entrée dans l'école peuvent vivre dans leur milieu à la fin de l'adolescence, avec quelques survivants dans les 20s.

Les complications possibles

La cécité

Les lésions cérébrales avec retard mental et un retard de développement des aptitudes physiques

Surdité

Mort

Quand contacter un médecin

Prenez rendez-vous avec votre médecin si vous avez des antécédents familiaux de maladie de niemann-pick et vous envisagez d'avoir des enfants. Le conseil génétique et le dépistage est recommandé.

Appelez votre fournisseur de soins de santé si votre enfant présente des symptômes de cette maladie, y compris

Les problèmes de développement

Les problèmes d'alimentation

Faible prise de poids

Prévention

Tous les types de niemann-pick sont autosomiques récessives. Cela signifie que les deux parents sont porteurs - ils portent chacun un exemplaire du gène anormal, sans avoir aucun signe de la maladie eux-mêmes.

Lorsque les deux parents sont porteurs, il ya une probabilité de 25% que leur enfant aura la maladie et 50% de chances qu'un enfant soit porteur.

Tests de détection de porteuse n'est possible que si le défaut génétique est identifié. Les défauts impliqués dans les types a et b ont été bien étudiés. Les tests adn pour ces formes de maladie de niemann-pick sont disponibles.

Des défauts génétiques ont été identifiées dans l'adn de nombreux patients atteints de type c. Il peut être possible de diagnostiquer les personnes qui portent le gène anormal.

Quelques centres offrent des tests pour diagnostiquer un bébé encore dans l'utérus.