Mosaïcisme

Mosaïcismeest une condition dans laquelle les cellules au sein de la même personne ont un maquillage génétique différent. Cette condition peut affecter n'importe quel type de cellules, y compris:

• Les cellules sanguines
• Les ovules et les spermatozoïdes (gamètes)
• Cellules de la peau
• Causes
• Mosaïcisme est causée par une erreur dans la division cellulaire très tôt dans le développement de l'enfant à naître.

Exemples de mosaïcisme comprennent:

• Mosaïque du syndrome de down
• Le syndrome de klinefelter mosaïque
• Le syndrome de turner mosaïque

Symptômes

Les symptômes varient d'une personne à personne et sont très difficiles à prévoir.quand une personne a la fois des cellules normales et anormales, des problèmes peuvent ne pas être aussi sévère.

Examens et tests

Mosaïcisme peut être trouvé gräce à l'évaluation des chromosomes ou l'analyse des microréseaux. Il est généralement décrit comme un pourcentage de cellules examinées.hommes normalement les chromosomes 46 xy et les femmes ont normalement les chromosomes 46 xx.

Tests devra probablement être répétée pour confirmer les résultats, et pour aider à déterminer le type et la sévérité de la mosaïque.

Traitement

Le traitement dépendra du type de maladie génétique. Les patients atteints de mosaïque peuvent nécessiter un traitement moins intense que ceux qui ont la forme typique de la maladie parce que certaines de leurs cellules sont anormales.

Outlook (pronostic)

Les perspectives dépend de combien la mosaïque a touché les organes et les tissus de l'organisme (par exemple, le cerveau ou le cœur). Il est difficile de prédire les effets d'avoir deux lignées cellulaires différentes dans une même personne.

En général, les patients ayant un pourcentage élevé de cellules anormales ont la même perspective que les gens avec la forme typique de la maladie (ceux qui ont toutes les cellules anormales).

Les patients avec un faible pourcentage de cellules anormales ne peuvent être légèrement touchés. Ils ne peuvent découvrir qu'ils ont mosaïque jusqu'à ce qu'ils naissance à un enfant qui a le type (non-mosaïque) forme de la maladie.

Les complications possibles

Les complications varient en fonction du type et le pourcentage de cellules affectées par la modification génétique.

Quand communiquer avec un professionnel médical

Un diagnostic de la mosaïque peut causer de la confusion et l'incertitude. Un conseiller en génétique peut vous aider avec des questions de diagnostic et de dépistage.

Prévention

Il n'existe actuellement aucun moyen connu de prévenir mosaïque.

Toutefois, il existe des options pour avoir un enfant avec des chromosomes normaux.discuter de cette information avec votre médecin.