Syndrome de Turner

Le syndrome de turner est une maladie génétique dans laquelle une femme n'a pas la paire habituelle de deux chromosomes x.

Causes

Les humains ont 46 chromosomes. Les chromosomes contiennent tous vos gènes et l'adn, les éléments constitutifs de l'organisme. Deux de ces chromosomes, les chromosomes sexuels, de déterminer si vous devenez un garçon ou une fille. Les femelles ont normalement deux chromosomes de la même sexe, écrit comme xx. Les mäles ont un x et un chromosome y (écrit comme xy).

Dans le syndrome de turner, les cellules sont absentes de tout ou partie d'un chromosome x. La condition ne survient que chez les femmes. Le plus souvent, la patiente n'a qu'un seul chromosome x. D'autres peuvent avoir deux chromosomes x, mais l'un d'eux est incomplète. Parfois, une femelle a quelques cellules avec deux chromosomes x, mais d'autres cellules ont un seul.

Syndrome de turner se produit dans environ 1 sur 2000 naissances vivantes.

Symptômes

Les symptômes possibles chez les nourrissons comprennent:

• Gonflement des mains et des pieds
• Large col et palmés

Une combinaison des symptômes suivants peut être vu dans les femmes ägées:

• Le développement absente ou incomplète à la puberté, dont les poils pubiens clairsemée et de petits seins
• Poitrine large, plate forme comme un bouclier
• Les paupières tombantes
• Les yeux secs
• L'infertilité
• Aucune période (menstruation absente)
• Hauteur court
• La sécheresse vaginale, peut conduire à des rapports sexuels douloureux

Examens et tests

Le syndrome de turner peut être diagnostiqué à un stade quelconque de la vie. Elle peut être diagnostiquée avant la naissance, si l'analyse des chromosomes se fait pendant les tests prénataux.

Le médecin procédera à un examen physique et rechercher des signes de sous-développement. Les nourrissons atteints d'un syndrome de turner ont souvent les mains et pieds enflés.

Les tests suivants peuvent être effectués:

• Les niveaux d'hormones du sang (hormone lutéinisante et d'hormone folliculo-stimulante)
• Échocardiogramme
• Caryotype
• Irm de la poitrine
• L'échographie des organes reproducteurs et les reins
• L'examen pelvien
• Le syndrome de turner peut également modifier les niveaux d'oestrogène différentes dans le sang et l'urine.

Traitement

L'hormone de croissance peut aider un enfant avec le syndrome de turner grandir. Thérapie de remplacement d'oestrogène est souvent débuté quand la fille est de 12 ou 13 ans. Cela aide déclencher la croissance des seins, des poils pubiens et d'autres caractéristiques sexuelles.

Les femmes souffrant du syndrome de turner qui souhaitent devenir enceintes peuvent envisager d'utiliser un ovule d'une donneuse.

Pronostic

Ceux qui ont le syndrome de turner peut avoir une vie normale lorsqu'ils sont soigneusement surveillés par leur médecin.

Les complications possibles

• L'arthrite
• La cataracte
• Diabète
• La thyroïdite de hashimoto
• Malformations cardiaques
• Hypertension artérielle
• Les problèmes rénaux
• Otites
• Obésité
• La scoliose (à l'adolescence)

Prévention

Il n'existe aucun moyen connu de prévenir le syndrome de turner.

Noms alternatifs

Syndrome de bonnevie-ullrich ; dysgénésie gonadique; monosomie x