Syndrome de Klinefelter

Le syndrome de klinefelter est la présence d'un chromosome x supplémentaire dans un mäle.

Causes

Les humains ont 46 chromosomes. Les chromosomes contiennent tous vos gènes et l'adn, les éléments constitutifs de l'organisme. Les deux chromosomes sexuels de déterminer si vous devenez un garçon ou une fille. Habituellement, les femelles ont deux chromosomes xx. Les mäles ont normalement un x et un chromosome y.

Syndrome de klinefelter est partie d'un groupe de problèmes de chromosomes sexuels. Il en résulte des hommes qui ont au moins un chromosome x supplémentaire. Habituellement, cela se produit en raison d'un extra x. Ce serait écrit comme xxy.

Le syndrome de klinefelter se produit dans environ 1 sur 500 - 1000 garçons nouveau-nés. Les femmes qui tombent enceintes après 35 ans sont légèrement plus susceptibles d'avoir un garçon souffrant de ce syndrome que les jeunes femmes.

Symptômes

Proportions du corps anormaux (longues jambes, tronc court, à l'épaule égale à la taille de la hanche)

Seins anormalement gros (gynécomastie)

L'infertilité

Les problèmes sexuels

Moins de poils quantité normale de pubis, des aisselles et du visage

Petits, les testicules cabinet

Grande hauteur

Examens et tests

Le syndrome de klinefelter peut d'abord être diagnostiquée quand un homme vient chez le médecin à cause de l'infertilité. Infertity est le symptôme le plus commun.

Les tests suivants peuvent être effectués:

Caryotype
Compter du sperme

Des tests sanguins seront effectués pour vérifier les niveaux d'hormones, y compris:

L'estradiol, un type d'œstrogène
Hormone folliculo-stimulante
L'hormone lutéinisante
La testostérone

Traitement

Traitement par la testostérone peut être prescrite. Cela peut aider à:

Pousser les cheveux du corps
Améliorer l'apparence des muscles
Améliorer la concentration
Améliorer l'estime de l'humeur et l'auto
Augmenter l'énergie et la libido
Augmenter la force

La plupart des hommes atteints de ce syndrome ne sont pas en mesure d'obtenir une femme enceinte. Cependant, une spécialiste de l'infertilité peut être en mesure de vous aider. Un médecin spécial appelé un endocrinologue peut également être utile.

Les complications possibles

Dents avec une surface agrandie éclaircissage est très fréquent dans le syndrome de klinefelter. On appelle cela taurodontisme. Elle peut être diagnostiquée par des radiographies dentaires.

Le syndrome de klinefelter augmente également votre risque de:

Trouble d'hyperactivité avec attention déficiente
Maladies auto-immunes comme le lupus, la polyarthrite rhumatoïde, le syndrome de sjogren et le
Le cancer du sein chez les hommes
Dépression
Les troubles d'apprentissage, y compris la dyslexie, qui affecte la lecture
Un type rare de tumeur appelée une tumeur germinale extragonadique cellulaire
Les maladies pulmonaires
Ostéoporose
Varices

Quand contacter un professionnel médical

Appel à un rendez-vous avec votre médecin si votre fils ne développe pas les caractères sexuels secondaires à la puberté. Cela comprend la croissance des cheveux faciaux et un approfondissement de la voix.