Maladie de Gaucher
Définition claire et vulgarisée de ce terme médical, avec ses synonymes et sa catégorie.
La maladie de gaucher est un trouble génétique rare dans laquelle une personne n'a pas une enzyme appelée glucocérébrosidase.
Causes
La maladie de gaucher affecte environ 1 personne sur 50.000 à 1 sur 100.000 personnes dans la population générale. Les personnes de l'est et d'europe centrale (ashkénaze) patrimoine juif sont plus à risque de la maladie.
C'est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que la mère et le père doit transmettre à la fois une copie anormale du gène à l'enfant pour que l'enfant de développer la maladie. Un parent qui porte silencieusement une copie anormale du gène est appelé un transporteur.
Le manque de l'enzyme glucocérébrosidase cause des substances nocives pour s'accumuler dans le foie, la rate, les os et la moelle osseuse. Les substances qui empêchent les cellules et les organes de fonctionner correctement.
Il ya trois principaux sous-types de la maladie de gaucher:
Tapez une maladie est plus fréquente. Elle implique une maladie osseuse, une anémie, une splénomégalie et une thrombopénie. Type i affecte à la fois enfants et adultes. Elle est plus fréquente dans la population juive ashkénaze.
Type 2 maladie commence habituellement dans l'enfance avec des atteintes neurologiques graves. Ce formulaire peut entraîner de rapides, la mort précoce.
Type 3 maladies peuvent provoquer le foie, la rate, et les problèmes de cerveau. Les patients peuvent vivre jusqu'à l'äge adulte.
Symptômes
Les symptômes varient selon le type de maladie, mais peuvent inclure:
- Les douleurs osseuses et des fractures
- Les troubles cognitifs
- Facile ecchymoses
- Rate hypertrophiée (splénomégalie)
- Foie hypertrophié (hépatomégalie)
- Fatigue
- Problèmes valvulaires cardiaques
- Les maladies pulmonaires
- Convulsions
- Un gonflement (œdème) à la naissance
- Modifications de la peau
Examens et tests
Le médecin procédera à un examen physique. Le patient peut avoir des signes de gonflement du foie et la rate, les modifications osseuses, les maladies pulmonaires, des problèmes de mouvement des yeux, problèmes cardiaques, ou la perte d'audition.
Les tests suivants peuvent être effectués:
- Le test sanguin pour rechercher une activité enzymatique
- Aspiration de la moelle osseuse
- La biopsie de la rate
- Irm
- Ct
- Rayons x du squelette
- Les tests génétiques
Traitement
L'enzymothérapie substitutive est disponible. Une greffe de moelle osseuse peut être nécessaire dans les cas graves.
Pronostic
Comment bien une personne ne dépend du sous-type de la maladie. La forme infantile de la maladie de gaucher peut conduire à une mort précoce. La plupart des enfants touchés meurent avant l'äge de 5 ans.
Adultes avec le type 1 forme de la maladie peut s'attendre à l'espérance de vie normale avec un traitement enzymatique substitutif.
Les complications possibles
- Convulsions
- L'anémie
- La thrombocytopénie
- Problèmes osseux
Prévention
Le conseil génétique est recommandé pour les futurs parents ayant des antécédents familiaux de maladie de gaucher. Le test peut déterminer si les parents sont porteurs du gène qui pourrait transmettre la maladie de gaucher. Un test prénatal peut également dire si le foetus a le syndrome de gaucher.
Noms alternatifs
Carence glucocérébrosidase; carence glucosylcéramidase