Trisomie 13

La trisomie 13 (aussi appelée syndrome de patau) est une maladie génétique dans laquelle une personne dispose de trois copies du matériel génétique du chromosome 13, au lieu des deux habituelles copies. Rarement, le matériel supplémentaire peut être attaché à un autre chromosome (translocation).

Causes

Trisomie 13 se produit lorsque adn supplémentaire du chromosome 13 apparaît dans certaines ou toutes les cellules du corps.

Trisomie 13 - la présence d'un supplément (le troisième) du chromosome 13 dans toutes les cellules.

Trisomie 13 en mosaïque - la présence d'un chromosome supplémentaire 13 dans certaines des cellules.

Trisomie partielle - de la présence d'une partie d'un chromosome supplémentaire 13 dans les cellules.

Le matériel supplémentaire interfère avec le développement normal.

Trisomie 13 se produit dans environ 1 sur 10.000 nouveau-nés. La plupart des cas ne sont pas transmis à travers les familles (héréditaire). Au lieu de cela, les événements qui conduisent à la trisomie 13 se produire dans le sperme ou l'ovule qui se forme le fœtus.

Symptômes

• Fente labiale ou palatine
• Mains serrées (avec les doigts externe sur le dessus des doigts intérieur)
• Yeux rapprochés - les yeux peut effectivement fusionner en un seul
• Diminution du tonus musculaire
• Doigts ou des orteils supplémentaire (polydactylie)
• Hernies: hernie ombilicale, hernie inguinale
• Trou, diviser ou fissure dans l'iris (colobome)
• Implantation basse des oreilles
• Le retard mental, sévère
• Défauts du cuir chevelu (il manque la peau)
• Convulsions
• Simple pli palmaire
• Squelettiques (membres) des anomalies
• Petits yeux
• Petite tête (microcéphalie)
• Petite mächoire inférieure (micrognathie)
• Cryptorchidie (cryptorchidie)

Examens et tests

L'enfant peut avoir une artère ombilicale unique à la naissance. Il ya souvent des signes de maladie cardiaque congénitale, tels que:

• Le placement anormale du cœur vers le côté droit de la poitrine au lieu de la gauche
• Auriculaire septal defect
• Persistance du canal artériel
• Communication interventriculaire
• Gastro-intestinaux des rayons x ou par ultrasons peut montrer la rotation des organes internes.

Irm ou tdm de la tête peut révéler un problème avec la structure du cerveau. Le problème est appelé holoprosencéphalie. Il est la jonction des deux côtés du cerveau.

Des études montrent chromosomes trisomie 13, trisomie 13 en mosaïque, ou une trisomie partielle.

Traitement

Le traitement des enfants atteints de trisomie 13 est prévu sur une base cas par cas. Le type de traitement donné dépend de l'état individuel du patient.

Pronostic

Le syndrome implique des anomalies multiples, dont beaucoup ne sont pas compatibles avec la vie. Plus de 80% des enfants atteints de trisomie 13 meurent dans le premier mois.

Les complications possibles

Les complications commencent presque immédiatement. La plupart des nourrissons atteints de trisomie 13 ont une maladie cardiaque congénitale.

Les complications peuvent inclure:

• Difficulté à respirer ou absence de respiration (apnée)
• Surdité
• Les problèmes d'alimentation
• L'insuffisance cardiaque
• Convulsions
• Les problèmes de vision

Quand contacter un professionnel médical

Appelez à un rendez-vous avec votre médecin si vous avez eu un enfant avec trisomie 13, et que vous prévoyez d'avoir un autre enfant. Le conseil génétique peut aider les familles à comprendre la maladie, le risque d'en hériter, et comment prendre soin pour le patient.

Prévention

Trisomie 13 peuvent être diagnostiqués avant la naissance par amniocentèse avec des études de chromosomes des cellules amniotiques.

Les nourrissons atteints de trisomie 13 qui est causée par une translocation devraient avoir les tests génétiques et de conseil, qui peut les aider à éviter d'avoir un autre enfant avec la condition.

Noms alternatifs

Syndrome de patau