Syndrome de Bartter

Le syndrome de Bartter se réfère à un groupe de maladies rares qui affectent les reins.

Causes

Il ya cinq anomalies génétiques connues pour être associées à un syndrome de Bartter. La condition est présente dès avant la naissance (congénital).

La condition est pensé pour être causé par un défaut dans la capacité du rein à réabsorber de sodium. Les personnes atteintes du syndrome de Bartter perdre trop de sodium dans l'urine. Cela provoque une hausse du niveau de l'hormone aldostérone et rend les reins retirer trop de potassium de l'organisme. Ceci est connu comme gaspillage de potassium. La condition se traduit aussi par un équilibre acide anormale dans le sang appelée alcalose hypokaliémique.

Symptômes

Cette maladie survient habituellement dans l'enfance. Les symptômes comprennent:

• La constipation
• Le retard de croissance
• Augmentation de la fréquence des mictions
• Tension artérielle basse
• Pierre rein
• Crampes musculaires et une faiblesse

Examens et tests

Le diagnostic de syndrome de Bartter est généralement soupçonné par trouver de faibles niveaux de potassium dans le sang. Le niveau de potassium est généralement inférieure à 2,5 mEq / L. Contrairement à d'autres formes de maladies rénales, cette condition ne cause pas de pression artérielle élevée et il ya une tendance vers une pression artérielle basse. Autres signes de ce syndrome incluent:

• Des niveaux élevés de potassium, le calcium et le chlorure dans l'urine
• Des niveaux élevés d'hormones du système rénine et l'aldostérone dans le sang
• Chlorure dans le sang bas
• Alcalose métabolique

Ces mêmes signes et symptômes peuvent aussi survenir chez les personnes qui ont pris des diurétiques ou des laxatifs trop nombreux. Des tests d'urine qui peut être fait pour éliminer ces causes.

Dans le syndrome de Bartter, une biopsie du rein montre généralement une croissance trop de cellules de rein appelée l'appareil juxtaglomérulaire. Cependant, ce n'est pas trouvée chez tous les patients, surtout chez les jeunes enfants.

Traitement

Le syndrome de Bartter est traitée en gardant le niveau de potassium dans le sang supérieur à 3,5 mEq / L. Cela se fait en suivant un régime riche en potassium ou en prenant des suppléments de potassium.

Beaucoup de patients ont également besoin de suppléments de sel et de magnésium, ainsi que médicament qui bloque la capacité du rein à se débarrasser de potassium. Des doses élevées de médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) peuvent également être utilisés.

Pronostic

Les perspectives à long terme pour les patients atteints du syndrome de Bartter n'est pas certain. Les nourrissons qui ont un retard de croissance sévère peut se développer normalement avec le traitement. Bien que la plupart des patients restent bien avec un traitement continu, certains développent une insuffisance rénale.

Les complications possibles

L'insuffisance rénale est une complication possible.

Quand contacter un médecin

Appelez votre médecin si votre enfant est:

• Ayant crampes musculaires
• Ne grandit pas bien
• Uriner fréquemment