Syndrome de Lesch-Nyhan

Esch-Nyhan est une maladie héréditaire qui affecte la manière dont le corps construit et se décompose les purines. Les purines sont une partie normale du tissu humain et aider à combler le code génétique de l'organisme. Ils sont également présents dans de nombreux aliments différents.

Causes

Lesch-Nyhan est hérité comme un trait lié à l'X. Elle survient surtout chez les garçons. Les personnes atteintes de ce syndrome sont manquants ou qui manquent cruellement une enzyme appelée hypoxanthine guanine phosphoribosyl 1 (HGP). Le corps a besoin de cette enzyme pour recycler les purines. Sans elle, des taux anormalement élevés d'acide urique s'accumule dans le corps.

L'affection touche environ 1 personne sur 380 000 personnes.

Symptômes

Les niveaux excès d'acide urique amener les enfants à développer la goutte-comme le gonflement de certains de leurs articulations. Dans certains cas, les calculs rénaux et de la vessie se développer à cause des niveaux élevés d'acide urique.

Hommes avec de Lesch-Nyhan ont retardé le développement moteur suivie par bizarres, des mouvements sinueux et profonds augmenté réflexes tendineux. Une caractéristique frappante de Lesch-Nyhan est auto-destructeur comportement caractérisé par la mastication hors doigts et des lèvres, si elle n'est pas retenue. On ne sait pas comment le déficit enzymatique provoque ces problèmes.

Examens et tests

Il peut y avoir des antécédents familiaux de cette maladie.

Le médecin procédera à un examen physique. L'examen peut montrer:

Réflexes Overexaggerated
La spasticité
Des tests sanguins et d'urine peut révéler des niveaux élevés d'acide urique. Une biopsie de peau peut montrer diminution du taux de l'enzyme HGP.

Traitement

Aucun traitement spécifique n'existe pour le syndrome de Lesch-Nyhan. Le médicament goutte, l'allopurinol, diminue avec succès des niveaux d'acide urique, mais n'améliore pas les résultats neurologiques.

Certains symptômes peuvent être soulagés avec la carbidopa médicaments / lévodopa, le diazépam, le phénobarbital ou l'halopéridol.

Pronostic

Le résultat est susceptible d'être pauvres. Les personnes atteintes de ce syndrome ont besoin d'aide marcher et à s'asseoir et généralement besoin d'un fauteuil roulant pour se déplacer.

Les complications possibles

Sévère, une invalidité progressive est probable.

Quand contacter un médecin

Appelez votre médecin si les signes de cette maladie apparaissent chez votre enfant ou s'il ya des antécédents de syndrome de Lesch-Nyhan dans votre famille.

Prévention

Le conseil génétique pour les parents éventuels avec des antécédents familiaux de syndrome de Lesch-Nyhan est recommandée. Les tests peuvent être effectués pour voir si une femme est porteuse de ce syndrome.ccommodation.