Maladie de Tay-Sachs

La maladie de Tay-Sachs est une maladie mortelle du système nerveux transmis par les familles.

Causes

Tay-Sachs maladie survient lorsque le corps manque hexosaminidase A, une protéine qui aide à briser une substance chimique contenue dans les tissus nerveux appelé gangliosides. Sans cette protéine, les gangliosides, en particulier le ganglioside GM2, s'accumulent dans les cellules, particulièrement les cellules nerveuses dans le cerveau.

Tay-Sachs maladie est causée par un gène défectueux sur le chromosome 15. Lorsque les deux parents sont porteurs du défectueuses du gène de Tay-Sachs, un enfant a une probabilité de 25% de développer la maladie. L'enfant doit recevoir deux copies du gène défectueux - un de chaque parent - afin de devenir malade. Si un seul parent transmet le gène défectueux à l'enfant, l'enfant est appelé un transporteur. Il ou elle ne sera pas malade, mais il aura la possibilité de transmettre la maladie à ses propres enfants.

N'importe qui peut être porteur de Tay-Sachs, mais la maladie est plus fréquente chez la population juive ashkénaze. Environ 1 tous les 27 membres de la population juive ashkénaze est porteur du gène de Tay-Sachs.

Tay-Sachs a été classé en infantiles, des formes juvéniles et adultes, en fonction des symptômes et quand ils apparaissent en premier. La plupart des personnes de Tay-Sachs ont la forme infantile. Dans cette forme, les lésions nerveuses commence habituellement lorsque le bébé est encore dans l'utérus. Les symptômes apparaissent généralement lorsque l'enfant est de 3 à 6 mois. La maladie a tendance à s'aggraver très rapidement, et l'enfant meurt généralement en 4 ou 5 ans.

Apparition tardive de Tay-Sachs maladie, qui touche les adultes, est très rare.

Symptômes

Surdité
Diminution de contact avec les yeux, la cécité
Diminution du tonus musculaire (perte de force musculaire)
Retard mental et social, les compétences
La démence
Augmentation de la réaction de sursaut
Irritabilité
Manque d'énergie
Perte de la motricité
Paralysie ou la perte de la fonction musculaire
Convulsions
Une croissance lente

Examens et tests

Si la maladie de Tay-Sachs est suspecté, le médecin procédera à un examen aphysical et de prendre une histoire de famille. Des tests supplémentaires peuvent inclure:

L'analyse des enzymes du sang ou le tissu du corps pour des niveaux hexosaminidaseL'examen des yeux (révèle une tache rouge cerise de la macula)TraitementIl n'existe aucun traitement pour la maladie de Tay-Sachs lui-même, seuls moyens de rendre le patient plus confortable.

Pronostic

Les enfants atteints de cette maladie ont des symptômes qui s'aggravent au fil du temps. Ils meurent généralement par 4 ou 5 ans.

Les complications possibles

Les symptômes apparaissent au cours des 3 à 10 premiers mois de vie et le progrès de la spasticité, des convulsions et une perte de tous les mouvements volontaires.

Quand contacter un médecin

Allez à la salle d'urgence ou appeler le numéro d'urgence local si votre enfant a une crise de cause inconnue, si la saisie est différente de crises précédentes, si l'enfant a des difficultés à respirer, ou si la crise dure plus de 2 - 3 minutes.

Appel à un rendez-vous avec votre médecin si votre enfant fait l'expérience d'une crise d'une durée inférieure 2 - 3 minutes ou a d'autres notables changements comportementaux.

Prévention

Il n'existe aucun moyen connu pour prévenir ce trouble. Les tests génétiques peuvent détecter si vous êtes porteur du gène de cette maladie. Si vous ou votre partenaire d'une population à risque, il est recommandé que vous subir des tests avant de commencer une famille. Test du liquide amniotique peut diagnostiquer la maladie de Tay-Sachs dans l'utérus.