Anémie de Fanconi

L'anémie de fanconi est une maladie transmise par les familles (héréditaire) qui touche principalement la moelle osseuse. Il en résulte la diminution de production de tous les types de cellules sanguines.

L'anémie de fanconi est différente de syndrome de fanconi, une maladie rénale rare.

Causes

L'anémie de fanconi est due à un gène anormal qui endommage les cellules, ce qui les empêche de réparer l'adn endommagé.

Pour hériter l'anémie de fanconi, une personne doit obtenir une copie du gène anormal de chaque parent.

La condition est habituellement diagnostiqué chez les enfants entre 2 et 15 ans.

Symptômes

Personne ayant une anémie de fanconi ont des numéros inférieurs à la normale des globules blancs, globules rouges et de plaquettes (cellules qui aident le caillot de sang).

Pas assez de globules blancs peuvent entraîner des infections. Un manque de globules rouges peut entraîner une fatigue (anémie).

Une quantité inférieure à la normale des plaquettes peut conduire à une hémorragie.

La plupart des personnes avec l'anémie de fanconi ont certains de ces symptômes:

Cardiaque anormal, des poumons et des voies digestives
Problèmes osseux (surtout les hanches, la colonne vertébrale ou des côtes, la colonne vertébrale peut provoque une courbe (scoliose)

Les changements dans la couleur de la peau, tels que:

Zones sombres de la peau appelée taches café au lait
Vitiligo
La surdité due à oreilles anormales
Les problèmes oculaires ou de la paupière
Reins (s) qui ne font pas correctement

Problèmes avec les bras et les mains, tels que:

Manquantes, les pouces supplémentaires ou difformes
Problèmes de la main et l'os dans le bras inférieur
Small bone ou disparus dans l'avant-bras
Hauteur court
Petite tête
Petits testicules et des changements génitales

Autres symptômes possibles:

Retard de croissance
Troubles de l'apprentissage
Faible poids de naissance
Le retard mental

Examens et tests

Essais communs pour l'anémie de fanconi comprennent:

Biopsie de moelle osseuse
Numération formule sanguine complète (fsc)
Tests de développement
Drogues ajouté à un échantillon de sang pour vérifier les dégäts sur les chromosomes
Main aux rayons x et d'autres études d'imagerie (scanner, irm)
Test de l'audition
Typage tissulaire hla (pour trouver correspondant donneurs de moelle osseuse)
L'échographie des reins
Les femmes enceintes peuvent haveamniocentesis ou choriales villositaire pour diagnostiquer l'état de leur enfant à naître.

Traitement

Les patients atteints de légère à modérée modifications des cellules sanguines qui n'ont pas besoin d'une transfusion peuvent n'avoir besoin que des contrôles réguliers et des contrôles numération sanguine. Le fournisseur de soins de santé suivra de près la personne pour d'autres cancers, le plus souvent la leucémie ou le cancer de la tête, le cou ou du système urinaire.

Les médicaments appelés les facteurs de croissance (tels que l'érythropoïétine, g-csf et gm-csf) peut améliorer la numération globulaire pendant une courte période.

Une greffe de moelle osseuse peut guérir les problèmes de numération sanguine d'anémie de fanconi. (Le meilleur donneur est un frère ou une sœur dont le type correspond à des tissus du patient.)

Les personnes qui ont subi une greffe de moelle osseuse réussie encore besoin des contrôles réguliers en raison du risque de cancers supplémentaires.

L'hormonothérapie combinée à de faibles doses de stéroïdes (tels que l'hydrocortisone ou la prednisone) est prescrit à ceux qui n'ont pas un donneur de moelle osseuse. La plupart des patients répondent au traitement hormonal. Mais tout le monde avec le désordre va rapidement s'aggraver lorsque les médicaments sont arrêtés. Dans la plupart des cas, ces médicaments éventuellement arrêter de travailler.

Des traitements complémentaires peuvent inclure:

Antibiotiques (éventuellement faite par une veine) pour traiter les infectionsles transfusions sanguines pour traiter les symptômes dus à faibles taux sanguinsla plupart des personnes avec cette condition consulter un spécialiste des troubles sanguins (hématologue) un médecin qui traite les maladies liées aux glandes (endocrinologue) et un ophtalmologiste (ophtalmologiste) régulièrement. Ils peuvent également voir un médecin osseuse (orthopédiste) un gynécologue ou un spécialiste de maladies du rein (néphrologue).

Pronostic

Le taux de survie varient de personne à personne. Les perspectives sont médiocres dans ceux avec faibles taux sanguins. Traitements nouveaux et améliorés, tels que les greffes de moelle osseuse, ont probablement amélioré la survie.

Les personnes ayant une anémie de fanconi sont plus susceptibles de développer plusieurs types de troubles sanguins et les cancers, y compris la leucémie, le syndrome myélodysplasique, et le cancer de la tête, le cou ou du système urinaire.

Les femmes ayant une anémie de fanconi qui deviennent enceintes doivent être surveillés attentivement par un médecin. Ces femmes ont souvent besoin de transfusions pendant la grossesse.

Les hommes atteints d'anémie de fanconi ont réduit la fertilité.

Prévention

Familles avec cette condition peut avoir un conseil génétique pour mieux comprendre leurs risques.

La vaccination peut réduire certaines complications, notamment la pneumonie à pneumocoque, l'hépatite, la varicelle et les infections.