Syndrome de fanconi
Définition claire et vulgarisée de ce terme médical, avec ses synonymes et sa catégorie.
Le syndrome de Fanconi est un trouble des tubes du rein dans lequel certaines substances normalement absorbés dans le sang par les reins sont libérées dans l'urine à la place.
Causes
Syndrome de Fanconi peuvent être causées par des gènes défectueux, ou il peut en résulter plus tard dans la vie à cause de dommages aux reins. Parfois, la cause du syndrome de Fanconi est inconnue.
Les causes courantes de syndrome de Fanconi chez les enfants sont des défauts génétiques qui affectent la capacité du corps à briser certains composés tels que:
- Cystine (cystinose)
- Le fructose (intolérance au fructose)
- Galactose (galactosémie)
- Le glycogène (glycogénose)
- La cystinose est la cause la plus fréquente de syndrome de Fanconi chez les enfants.
D'autres causes chez les enfants incluent:
- L'exposition aux métaux lourds comme le plomb, le mercure ou le cadmium
- Lowe maladie, un trouble génétique rare des yeux, du cerveau et les reins
- Maladie de Wilson
Chez les adultes, le syndrome de Fanconi peut être causée par différentes choses que les dommages aux reins, y compris:
- Certains médicaments, y compris l'azathioprine, le cidofovir, la gentamicine et la tétracycline
- Greffe du rein
- Lumière maladie des dépôts de la chaîne
- Le myélome multiple
- Amyloïdose primaire
Symptômes
- Passant de grandes quantités d'urine, ce qui peut mener à la déshydratation
- Les douleurs osseuses
- La faiblesse
Examens et tests
Les tests de laboratoire peut montrer que trop de substances suivantes peuvent être perdues dans les urines:
- Les acides aminés
- Bicarbonate de
- Le glucose
- Magnésium
- Phosphates
- Potassium
- Sodium
- L'acide urique
La perte de ces substances peut conduire à une variété de problèmes. D'autres tests et un examen physique peut montrer des signes de:
- La déshydratation due à l'excès la miction
- Le retard de croissance
- Ostéomalacie
- Rachitisme
- Type 2 acidose tubulaire rénale
Traitement
De nombreuses maladies différentes peuvent causer le syndrome de Fanconi. La cause sous-jacente et ses symptômes doivent être traités comme il convient.
Pronostic
Le pronostic dépend de la maladie sous-jacente.
Quand contacter un médecin
Appelez votre médecin si vous avez une déshydratation ou faiblesse musculaire.