Thalassémie

La thalassémie est une maladie du sang transmise par les familles (hérité) dans lequel le corps fait une forme anormale d'hémoglobine, la protéine dans les globules rouges qui transporte l'oxygène. Le trouble se traduit par une destruction excessive des globules rouges, ce qui conduit à l'anémie.

Causes

L'hémoglobine est constituée de deux protéines: la globine alpha et bêta globine. La

Thalassémie se produit lorsqu'il ya un défaut dans un gène qui contribue à contrôler la production d'une de ces protéines.

Il ya deux principaux types de thalassémie:

• Alpha thalassémie survient lorsque un ou plusieurs gènes liés à la protéine globine alpha sont manquants ou modifiés (muté).
• Bêta-thalassémie se produit lorsque les défauts de gènes similaires affecter la production de la protéine bêta globine.
• Thalassémies alpha produisent plus fréquemment chez les personnes d'asie du sud, le moyen-orient, la chine, et dans celles d'origine africaine.

Thalassémies bêta survenir chez les personnes d'origine méditerranéenne, et dans une moindre mesure, les chinois, autres asiatiques, et les afro-américains.

Il existe plusieurs formes de thalassémie. Chaque type a de nombreux sous-types différents. Les deux alpha et bêta-thalassémie incluent les deux formes suivantes:

• Thalassémie majeure
• Thalassémie mineure
• Vous devez hériter du gène défectueux des deux parents à développer la thalassémie majeure.

Thalassémie mineure se produit si vous recevez le gène défectueux d'un seul parent. Les personnes avec cette forme de la maladie sont porteurs de la maladie et n'ont habituellement pas de symptômes.

Bêta-thalassémie majeure est également appelée anémie de cooley.

Les facteurs de risque pour la thalassémie incluent:

• Asiatique, chinoise, l'ethnie la méditerranée, ou afro-américaine
• Antécédents familiaux de la maladie

Symptômes

La forme la plus sévère de l'alpha thalassémie majeure des causes de mortinaissance (mort du bébé à naître pendant la naissance ou les derniers stades de la grossesse).

Les enfants nés avec thalassémie majeure (anémie de cooley) sont normaux à la naissance, mais développent une anémie sévère au cours de la première année de vie.

D'autres symptômes peuvent inclure:

• Déformations osseuses dans le visage
• Fatigue
• Le retard de croissance
• Essoufflement
• Peau jaune (jaunisse)

Les personnes avec la forme mineure de alpha et beta thalassémie ont de petits globules rouges (qui sont identifiés en regardant leurs globules rouges sous un microscope) mais pas de symptômes.

Examens et tests

Un examen physique peut révéler un gonflement (élargie) rate.

Un échantillon de sang sera prélevé et envoyé au laboratoire pour examen.

Les globules rouges apparaissent petites et de forme anormale quand on les regarde sous un microscope.

Une numération formule sanguine (nfs) révèle une anémie.

Un test appelé électrophorèse de l'hémoglobine montre la présence d'une forme anormale de l'hémoglobine.

Un test appelé analyse mutationnelle peut aider à détecter la thalassémie alpha qui ne peut pas être vu avec électrophorèse de l'hémoglobine.

Traitement

Le traitement de la thalassémie majeure implique souvent des transfusions sanguines régulières et des suppléments en acide folique.

Si vous recevez une transfusion sanguine, vous ne devriez pas prendre de suppléments de fer. Cela peut provoquer une grande quantité de fer à s'accumuler dans le corps, qui peut être nocif.

Les personnes qui reçoivent un nombre important de transfusions sanguines ont besoin d'un traitement appelé traitement par chélation pour enlever l'excès de fer de l'organisme.

Greffe de moelle osseuse peut aider à traiter la maladie chez certains patients, surtout les enfants.

Pronostic

Thalassémie sévère peut entraîner la mort précoce due à une insuffisance cardiaque, généralement entre 20 et 30 ans. Transfusions sanguines fréquentes avec la thérapie à éliminer le fer de l'organisme contribue à améliorer le résultat.

Des formes moins sévères de thalassémie n'ont généralement pas lieu à un raccourcissement de la vie.

Les complications possibles

Non traitée, la thalassémie majeure conduit à l'insuffisance cardiaque et des problèmes de foie, et rend une personne plus susceptible de développer des infections.

Les transfusions sanguines peuvent aider à contrôler certains symptômes, mais peut donner lieu à trop de fer, qui peut endommager le coeur, le foie et le système endocrinien.

Quand contacter un professionnel médical

Appel à un rendez-vous avec votre médecin si:

• Vous ou votre enfant présente des symptômes de la thalassémie
• Vous êtes traité pour la maladie et les symptômes de développer de nouvelles

Prévention

Le conseil génétique et le dépistage prénatal peuvent être disponibles pour ceux avec des antécédents familiaux de cette maladie qui envisagent d'avoir des enfants.

Noms alternatifs

Anémie méditerranéenne, anémie de cooley; bêta-thalassémie; alpha thalassémie