Maladie de Wilson

La maladie de Wilson est une maladie héréditaire dans laquelle il ya trop de cuivre dans les tissus de l'organisme. L'excès de cuivre endommage le foie et le système nerveux.

Causes

La maladie de Wilson est une maladie héréditaire rare. Si les deux parents portent un gène anormal pour la maladie de Wilson, il ya une probabilité de 25% à chaque grossesse que l'enfant aura du désordre.

La maladie de Wilson entraîne le corps à absorber et à garder trop de cuivre. Les gisements de cuivre dans le foie, le cerveau, les reins et les yeux. Les dépôts de cuivre, des dommages aux tissus provoquer la mort des tissus, et des cicatrices, ce qui provoque les organes affectés à cesser de travailler correctement.

Cette condition est plus fréquente chez les Européens de l'Est, les Siciliens et des Italiens du Sud, mais peut survenir dans n'importe quel groupe. La maladie de Wilson apparaît typiquement chez les personnes de moins de 40 ans. Chez les enfants, les symptômes commencent à montrer par âge de 4 ans.

Symptômes

• Posture anormale des bras et des jambes
• Confusion ou délire
• La démence
• Difficulté à bouger les bras et les jambes, la rigidité
• Difficulté à marcher (ataxie)
• Changements émotionnels ou comportementaux
• L'élargissement de l'abdomen (distension abdominale)
• Les changements de personnalité
• Phobies, la détresse (névroses)
• Les mouvements lents
• Mouvement lent ou diminué et les expressions du visage
• Élocution
• Tremblements des bras ou des mains
• Mouvements incontrôlables
• Mouvements imprévisibles et saccadés
• Vomir du sang
• La faiblesse

Peau jaune (jaunisse) ou de la couleur jaune du blanc de l'œil (ictère)

Examens et tests

Un examen oculaire lampe à fente peut montrer:

• Le mouvement des yeux Limitée
• Anneau rouillé ou brun de couleur autour de l'iris (anneaux de Kayser-Fleischer)

Un examen physique peut montrer des signes de:

Dommages au système nerveux central, y compris la perte de coordination, perte de contrôle musculaire, des tremblements musculaires, perte de la pensée et le QI, la perte de mémoire, et la confusion (le délire ou de démence)

Troubles du foie ou la rate (y compris la cirrhose, une splénomégalie et une nécrose du foie)

Des tests en laboratoire peuvent inclure:

• Numération formule sanguine complète (FSC)
• Sérum céruloplasmine
• Cuivre dans le sérum
• L'acide urique sérique
• Urine de cuivre

S'il ya des problèmes de foie, des tests de laboratoire peuvent trouver:

• Haute ALT et AST
• Haute bilirubine
• Haute PT et PTT
• Faible taux d'albumine

D'autres tests peuvent inclure:

• 24 heures de test d'urine en cuivre
• Radiographie abdominale
• Abdominale IRM
• Scanner de l'abdomen
• Tête scanner
• Chef d'IRM
• La biopsie du foie

Le gène responsable de la maladie de Wilson a été trouvé. Il est appelé ATP7B. Les tests ADN est disponible pour ce gène. Cependant, le test est compliqué parce que les différents groupes ethniques peuvent avoir différents changements (mutations) de ce gène.

Traitement

Le but du traitement est de réduire la quantité de cuivre dans les tissus. Cela se fait par une procédure appelée chélation - certains médicaments peuvent se lier au cuivre et l'aider à éliminer par les reins ou les intestins. Le traitement doit être continu.

Les médicaments suivants peuvent être utilisés:

• Pénicillamine (Cuprimine, Depen) se lie au cuivre et conduit à une libération accrue de cuivre dans l'urine.
• Trientine (Syprine) lie (chélate) le cuivre et augmente sa libération à travers l'urine.
• L'acétate de zinc (Galzin) blocs de cuivre d'être absorbées dans le tractus intestinal.
• Des suppléments de vitamine E peuvent également être utilisés.

Parfois, des médicaments qui chélate de cuivre (particulièrement pénicillamine) peuvent affecter la fonction du cerveau et du système nerveux (fonction neurologique). D'autres médicaments sous enquête peuvent se lier en cuivre sans affecter la fonction neurologique.

Une alimentation faible en cuivre peut également être recommandée. Aliments à éviter:

• Chocolat
• Les fruits secs
• Foie
• Champignons
• Noix
• Crustacés
• Vous pouvez boire de l'eau distillée, car l'eau du robinet coule à travers des tuyaux de cuivre. Évitez d'utiliser des ustensiles de cuisine en cuivre.

Les symptômes peuvent être traités avec l'exercice ou la thérapie physique. Les gens qui sont confus ou incapable de prendre soin d'eux-mêmes peuvent avoir besoin de mesures spéciales de protection.

Une greffe du foie peut être envisagée dans les cas où le foie est gravement endommagé par la maladie.

Pronostic

Un traitement à vie est nécessaire pour contrôler la maladie de Wilson. Le trouble peut entraîner des effets mortels, en particulier la perte de la fonction hépatique et les effets toxiques du cuivre sur le système nerveux. Dans les cas où la maladie n'est pas mortelle, les symptômes peuvent être invalidantes.

Les complications possibles

• L'anémie (anémie hémolytique est rare)
• Complications du système nerveux central
• Cirrhose
• Mort de tissus du foie
• Du foie gras
• Hépatite
• Augmentation du nombre de fractures osseuses
• Augmentation du nombre d'infections
• Blessures causées par des chutes
• Jaunisse
• Contractures articulaires ou une difformité d'autres
• Perte de la capacité de prendre soin de soi
• Perte de la capacité de fonctionner au travail et à domicile
• Perte de la capacité d'interagir avec d'autres personnes
• Perte de masse musculaire (atrophie musculaire)
• Les complications psychologiques
• Effets secondaires des médicaments pénicillamine et autres utilisées pour traiter le trouble
• Problèmes Spleen

Insuffisance hépatique et les dommages au système nerveux central (cerveau, moelle épinière) sont les effets les plus communs et dangereuse de la maladie. Si ce n'est pas diagnostiquée et traitée rapidement, la maladie de Wilson est fatale.

Quand contacter un professionnel médical

Appelez votre médecin si vous avez des symptômes de la maladie de Wilson. Appelez un conseiller en génétique si vous avez des antécédents de maladie de Wilson dans votre famille et vous envisagez d'avoir des enfants.

Prévention

Le conseil génétique est recommandé pour les personnes ayant des antécédents familiaux de maladie de Wilson.

Noms alternatifs

Dégénérescence hépatolenticulaire