Syndrome de McCune-albright

Le syndrome de McCune-Albright est une maladie génétique qui affecte les os et la couleur (pigmentation) de la peau.

Causes

Le syndrome de McCune-Albright est causée par des mutations dans le gène GNAS1.Le gène anormal est présent dans une fraction, mais pas toutes, des cellules du patient (mosaïque).

Cette maladie n'est pas héréditaire. Elle est causée par un nouveau changement (mutation) de l'ADN qui se produit dans l'utérus alors que le bébé se développe. Cette mutation n'est pas transmise à l'un des enfants de la personne.

Symptômes

Le symptôme caractéristique du syndrome de McCune-Albright est la puberté précoce chez les filles. Les menstruations peuvent commencer dès la petite enfance, bien avant que les seins ou les poils pubiens développer (qui normalement se produire en premier). Puberté et saignements menstruels peut commencer dès 4-6 mois filles.

Développement sexuel précoce peut également se produire chez les garçons, mais il n'est pas aussi fréquente qu'elle est chez les filles.

D'autres symptômes incluent:

• Fractures des os
• Les déformations des os de la face
• Gigantisme
• Irrégulière, inégale grandes taches café-au-lait, en particulier sur le dos

Examens et tests

Un examen physique peut montrer des signes de:

• Une croissance osseuse anormale dans le crâne
• Les rythmes cardiaques anormaux (arythmies)
• Acromégalie
• Anomalies surrénales
• Gigantisme
• Hyperparathyroïdie
• Hyperthyroïdie
• Hypophosphatémie
• De grandes taches café au lait sur la peau
• Les maladies du foie, la jaunisse, le foie gras
• Les kystes ovariens
• Hypophysaire ou tumeurs de la thyroïde
• Tissu cicatriciel qui, à l'os (dysplasie fibreuse)

Les tests peuvent montrer trop:

• Hormones surrénales
• Prolactine sang
• L'hormone de croissance

D'autres examens peuvent être réalisés, notamment:

• IRM de la tête
• Rayons X de l'os
• Les tests génétiques sont disponibles pour le gène GNAS1.

Traitement

Il n'y a pas de traitement spécifique du syndrome de McCune-Albright. Les médicaments qui la production d'œstrogènes bloc, tels que testolactone, ont été essayés avec un certain succès.

Anomalies surrénales (comme le syndrome de Cushing) peut être traitée avec la chirurgie pour enlever les glandes surrénales. Gigantisme et adénome hypophysaire auront besoin de traitement avec les inhibiteurs d'hormones ou la chirurgie.

Prognose

Durée de vie est relativement normale.

Les complications possibles

• La cécité
• Problèmes cosmétiques à partir des anomalies osseuses
• Surdité
• Ostéite fibrokystique
• La puberté prématurée
• Répétée de fractures
• Les tumeurs de l'os (rare)

Quand communiquer avec un professionnel médical

Appelez votre fournisseur de soins de santé si votre enfant commence à la puberté précoce, ou a d'autres symptômes du syndrome de McCune-Albright. Le conseil génétique, et les tests génétiques éventuellement, peut être recommandée si la maladie est diagnostiquée.