Syndrome de hunter

Le syndrome de Hunter est une maladie héréditaire dans laquelle de longues chaînes de molécules de sucre (mucopolysaccharides) ne sont pas ventilés correctement et s'accumulent dans le corps.

Causes

Le syndrome de Hunter est une maladie héréditaire. Les garçons sont plus souvent touchés.

Cette condition est causée par un manque de l'enzyme sulfatase iduronate. Sans cette enzyme, mucopolysaccharides s'accumulent dans divers tissus du corps, causant des dommages.

Le début précoce, forme sévère de la maladie commence peu après 2 ans. Un début tardif, forme légère provoque des symptômes moins graves d'apparaître plus tard dans la vie.

Symptômes

Forme juvénile (apparition précoce, forme sévère):

• Le comportement agressif
• Hyperactivité
• Fonction mentale s'aggrave au fil du temps
• Retard mental sévère
• La spasticité

Tardive (doux) sous forme:

Légère à aucune déficience mentale

Les deux formes:

• Syndrome du canal carpien
• Traits grossiers du visage
• Surdité (s'aggrave avec le temps)
• Accrue de cheveux (hypertrichose)
• Raideur articulaire
• Grosse tête (macrocéphalie)

Examens et tests

Les signes de la maladie comprennent:

• Rétine anormale (arrière de l'œil)
• Diminution de l'enzyme sulfatase iduronate dans le sérum sanguin ou des cellules
• Souffle cardiaque et les valves cardiaques fuient
• Foie hypertrophié (hépatomégalie)
• Hypertrophie de la rate (splénomégalie)
• Hernie inguinale
• Contractures articulaires
• La spasticité

Les tests peuvent inclure:

• Étude enzymatique
• Les tests génétiques pour le changement (mutation) du gène de la sulfatase iduronate
• Test d'urine pour l'héparane sulfate et dermatane sulfate

Traitement

La US Food and Drug Administration a approuvé le premier traitement pour le syndrome de Hunter. Le médicament, appelé idursulfase (Elaprase), est donné dans une veine (voie intraveineuse). Parlez-en à votre médecin pour plus d'informations.

Greffe de moelle osseuse a été essayé pour la forme à début précoce, mais les résultats peuvent varier.

Chaque problème de santé doivent être traitées séparément.

Prognose

Les gens avec le début précoce (sévère) vivent habituellement sous forme de 10 à 20 ans. Les personnes atteintes de l'apparition tardive (doux) vivent habituellement sous forme de 20 à 60 ans.

Les complications possibles

• Obstruction des voies respiratoires
• Syndrome du canal carpien
• La perte d'audition qui s'aggrave au fil du temps
• Perte de la capacité à compléter les activités quotidiennes
• Raideur articulaire qui conduit à des contractures
• Fonction mentale qui s'aggrave au fil du temps

Quand communiquer avec un professionnel médical

Appelez votre fournisseur de soins de santé si:

• Vous ou votre enfant a un groupe de ces symptômes
• Vous savez que vous êtes un porteur génétique et envisagent d'avoir des enfants

Prévention

Le conseil génétique est recommandé pour les couples qui veulent avoir des enfants et qui ont des antécédents familiaux de syndrome de Hunter. Le dépistage prénatal est disponible. Essais de portage pour femmes de la famille des hommes touchés est disponible dans quelques centres.