Méthémoglobinémie
Définition claire et vulgarisée de ce terme médical, avec ses synonymes et sa catégorie.
La méthémoglobinémie est une maladie du sang dans laquel une quantité anormale d'hémoglobine s'accumulent dans le sang. L'hémoglobine est la molécule qui transporte l'oxygène dans les globules rouges. Dans certains cas de méthémoglobinémie, l'hémoglobine est incapable de transporter l'oxygène aux tissus du corps de manière efficace.
Causes
Méthémoglobinémie peut être transmis à travers les familles (héréditaire). Ou, il peut résulter d'une exposition à certains médicaments, produits chimiques, ou des aliments (acquis).
Il existe deux formes de méthémoglobinémie héréditaire. La première forme est transmise par les deux parents. Les parents n'ont généralement pas la condition eux-mêmes, mais ils sont porteurs du gène qui cause la maladie. Il se produit lorsqu'il ya un problème avec une enzyme appelée cytochrome b5 réductase.
Il existe deux types de cette forme de méthémoglobinémie:
- Type 1 (aussi appelé carence réductase érythrocytaire) survient lorsque les globules rouges n'ont pas l'enzyme.
- Type 2 (aussi appelé carence généralisée réductase) survient lorsque l'enzyme ne fonctionne pas partout dans le corps.
La seconde forme de méthémoglobinémie héréditaire, appelée maladie de l'hémoglobine M, est causée par des défauts dans la molécule d'hémoglobine elle-même. Un seul parent a besoin de transmettre le gène anormal pour que l'enfant d'hériter de la maladie.
Méthémoglobinémie acquise est plus fréquente que les formes héréditaires. Elle survient après une exposition à certains produits chimiques et des médicaments, y compris:
- Les anesthésiques tels que la benzocaïne et Xylocaine
- Le benzène
- Certains antibiotiques (y compris la dapsone et la chloroquine)
- Les nitrites (utilisés comme additifs pour empêcher la viande de se gâter)
- L'état peut également survenir chez les nourrissons qui sont très malades ou qui sont nourris de légumes contenant trop de nitrates (comme la betterave).
Symptômes
Les symptômes de type 1 méthémoglobinémie (insuffisance réductase érythrocytaire) comprennent:
Coloration bleuâtre de la peau
Les symptômes de type 2 méthémoglobinémie (carence généralisée réductase) comprennent:
- Le retard de développement
- Retard de croissance
- Le retard mental
- Convulsions
Les symptômes de la maladie de l'hémoglobine M comprennent:
Coloration bleuâtre de la peau
Les symptômes de la méthémoglobinémie acquis comprennent:
- Coloration bleuâtre de la peau
- Maux de tête
- Fatigue
- Essoufflement
- Manque d'énergie
Examens et tests
Méthémoglobinémie peut être diagnostiquée par un test sanguin.
Un bébé avec cette condition aura de couleur de peau bleutée (cyanose) à la naissance ou peu après. Gaz du sang artériel et des résultats d'oxymétrie de pouls sera normal, ce qui rend la condition difficile à diagnostiquer.
Traitement
Un médicament appelé bleu de méthylène est utilisé pour traiter les personnes méthémoglobinémie grave. Remarque: Le bleu de méthylène peut être dangereuse chez les patients qui ont ou qui peuvent être à risque pour une maladie du sang appelée déficit en G6PD, et ne doit pas être utilisé. Si vous ou votre enfant a déficit en G6PD, toujours informer votre fournisseur de soins de santé avant de recevoir un traitement.
L'acide ascorbique peut également être utilisé pour réduire le niveau de méthémoglobine.
Les traitements alternatifs incluent l'oxygénothérapie hyperbare et des transfusions d'échange.
Dans la plupart des cas de méthémoglobinémie acquise bénins, aucun traitement n'est nécessaire. Toutefois, vous devriez éviter le médicament ou produit chimique qui a causé le problème. Les cas graves peuvent nécessiter un traitement, comme une transfusion sanguine.
Pronostic
Les personnes atteintes de type 1 et la maladie de méthémoglobinémie hémoglobine M habitude de bien faire. Type 2 méthémoglobinémie est beaucoup plus grave, et entraîne généralement la mort dans les premières années de la vie.
Les personnes atteintes de méthémoglobinémie acquise habituellement pas très bien une fois que les médicaments, les aliments, ou chimiques qui a causé le problème est identifié et évité.
Les complications possibles
- Chocs
- Convulsions
- Mort
Quand contacter un médecin
Appelez votre médecin si vous avez des antécédents familiaux de la méthémoglobinémie et vous développez des symptômes de ce trouble.
Appelez votre médecin ou les services d'urgence immédiatement si vous avez essoufflement grave.
Prévention
Le conseil génétique est recommandé pour les couples ayant des antécédents familiaux de méthémoglobinémie qui envisagent d'avoir des enfants.