Hypercholestérolémie familiale
Définition claire et vulgarisée de ce terme médical, avec ses synonymes et sa catégorie.
L'hypercholestérolémie familiale est un trouble du taux de LDL («mauvais cholestérol») qui est transmis à travers les familles, ce qui signifie qu'elle est héritée. La condition commence à la naissance et peut causer des crises cardiaques à un âge précoce.
Causes
L'hypercholestérolémie familiale est un trouble génétique causé par un défaut sur le chromosome 19.
Le défaut rend le corps incapable d'éliminer la lipoprotéine de basse densité (LDL ou «mauvais») cholestérol du sang. Il en résulte des niveaux élevés de LDL dans le sang. Des niveaux élevés de cholestérol LDL de vous rendre plus susceptible d'avoir un rétrécissement des artères de l'athérosclérose à un âge précoce. Ceux atteints d'hypercholestérolémie familiale sont plus susceptibles d'avoir des antécédents familiaux de cholestérol élevé et les maladies cardiaques à un jeune âge que la normale.
La condition est généralement transmis par les familles dans un mode autosomique dominant. Cela signifie que vous avez seulement besoin d'obtenir le gène anormal d'un parent pour hériter de la maladie.
Dans de rares cas, un enfant peut hériter du gène à la fois parents.When cela se produit, l'augmentation du taux de cholestérol est beaucoup plus grave, augmentant considérablement le risque de crises cardiaques et les maladies cardiaques.
Symptômes
Les symptômes qui peuvent survenir:
- Dépôts peau grasse appelés xanthomes plus les coudes, les genoux, les fesses, les tendons, et autour de la cornée de l'œil
- Les dépôts de cholestérol au niveau des paupières (xanthélasmas)
- La douleur thoracique (angine de poitrine) ou d'autres signes de la maladie coronarienne; peuvent être présents à un jeune âge
Examens et tests
Un examen physique peut révéler des excroissances de peau grasse appelée xanthomes et des dépôts de cholestérol dans l'œil (cornée arcus).
Le médecin posera des questions sur vos antécédents médicaux personnels et familiaux. Il ya peut-être:
- Une histoire familiale forte d'hypercholestérolémie familiale ou d'attaques cardiaques précoces
- Des niveaux élevés de LDL dans les deux ou les deux parents
- Les individus issus de familles avec une histoire forte d'une crise cardiaque précoce devrait passer des tests sanguins effectués pour déterminer les taux de lipides.
Des tests sanguins peuvent montrer:
- Des niveaux élevés de cholestérol total
- Supérieure à 300 mg / dL chez les adultes
- Supérieure à 250 mg / dl chez les enfants
- Des taux élevés de LDL
- Supérieure à 170-200 mg / dl chez les enfants
- Supérieure à 220 mg / dL chez les adultes
- Triglycérides niveau normal
D'autres examens peuvent être réalisés, notamment:
- Des études sur des cellules appelées fibroblastes de voir comment le corps absorbe le cholestérol LDL
- Tests génétiques pour le défaut associé à cette condition
Traitement
Le but du traitement est de réduire le risque de maladie cardiaque athéroscléreuse. Ceux qui héritent une seule copie du gène défectueux peuvent bien réagir aux changements de régime alimentaire combiné avec des statines.
CHANGEMENTS DE VIE
La première étape est de changer ce que vous mangez. Ceci est essayé pendant plusieurs mois avant un traitement médicamenteux est ajouté. Modification de l'alimentation comprennent la réduction de l'apport total en matières grasses à moins de 30% du total des calories que vous mangez.
Vous pouvez réduire votre consommation de graisses saturées par:
- Quantités décroissantes de bœuf, poulet, porc et d'agneau
- En remplaçant les produits laitiers faibles en gras pour ceux riches en matières grasses
- L'élimination de la noix de coco et huile de palme
- Vous pouvez vous réduire la quantité de cholestérol que vous consommez en éliminant les jaunes d'oeufs et les abats.
Des conseils diététiques est souvent recommandé pour aider les gens faire ces ajustements à leurs habitudes alimentaires. La perte de poids et l'exercice régulier peut également contribuer à abaisser le taux de cholestérol.
MÉDICAMENTS
Si des changements de mode de vie ne changent pas votre taux de cholestérol, votre médecin peut vous recommander des médicaments. Il existe plusieurs types de médicaments disponibles pour aider à abaisser les niveaux de cholestérol dans le sang, et ils agissent de différentes façons. Certains sont plus efficaces pour abaisser le cholestérol LDL, certains sont bons à faire baisser les triglycérides, tandis que d'autres aider à recueillir le cholestérol HDL.
Les médicaments les plus couramment utilisés et efficaces pour traiter le cholestérol LDL élevé sont appelés statines. La lovastatine comprennent (Mevacor), la pravastatine (Pravachol), simvastatine (Zocor), la fluvastatine (Lescol), l'atorvastatine (Lipitor), et la rosuvastatine (Crestor).
Autres médicaments hypocholestérolémiants comprennent:
- Les acides biliaires séquestration résines
- L'ézétimibe
- Les fibrates (tels que le gemfibrozil)
- L'acide nicotinique
Ceux qui ont des formes plus sévères de ce trouble peut avoir besoin un traitement appelé aphérèse extracorporelle. C'est le traitement le plus efficace. Sang ou de plasma est éliminé de l'organisme. Des filtres spéciaux puis retirer l'extra de LDL-cholestérol, et le plasma sanguin est ensuite retourné.
Pronostic
Comment bien vous ne dépend grandement si vous suivez les recommandations de traitement de votre médecin. Modification de l'alimentation, l'exercice et les médicaments peuvent abaisser le taux de cholestérol pour ceux qui ont la forme bénigne de ce trouble, et peut retarder considérablement d'une crise cardiaque.
Les hommes et les femmes atteints d'hypercholestérolémie familiale sont généralement à un risque accru de crises cardiaques précoces.
Le risque de décès varie selon les patients atteints d'hypercholestérolémie familiale. Les personnes qui héritent de deux copies du gène défectueux ont un moins bon résultat. Ce type d'hypercholestérolémie familiale provoque des crises cardiaques précoces et est résistant au traitement.
Les complications possibles
Crise cardiaque à un âge précoce
Les maladies du cœur
Quand contacter un médecin
Consulter immédiatement un médecin si vous avez une douleur thoracique ou d'autres signes avant-coureurs d'une crise cardiaque.
Appel à un rendez-vous avec votre fournisseur de soins de santé si vous avez des antécédents personnels ou familiaux de cholestérol élevé.
Prévention
Une alimentation faible en cholestérol et en gras saturés et riche en acides gras insaturés alimentation peut aider à contrôler les niveaux de LDL.
Le counseling est une option pour ceux qui ont des antécédents familiaux de cette maladie, surtout si les deux parents sont porteurs du gène défectueux.