Homocystinurie
Définition claire et vulgarisée de ce terme médical, avec ses synonymes et sa catégorie.
L'homocystinurie est une maladie héréditaire qui affecte le métabolisme de l'acide aminé méthionine.
Causes
L'homocystinurie est héréditaire dans les familles comme un mode autosomique récessif. Cela signifie que l'enfant doit hériter du gène non-travail de leurs deux parents à être sérieusement touchés.
Homocystinurie a plusieurs caractéristiques en commun avec le syndrome de Marfan. Contrairement à un syndrome de Marfan, dans laquelle les articulations ont tendance à être «lâche», dans l'homocystinurie les articulations ont tendance à être "serré".
Symptômes
Les nouveau-nés semblent en bonne santé. Les premiers symptômes, s'il est présent à tout, ne sont pas évidentes.
Les symptômes peuvent se produire que le développement légèrement retardé ou retard staturo-pondéral. L'augmentation des problèmes visuels peuvent conduire à un diagnostic de cette affection.
D'autres symptômes incluent:
- Déformations thoraciques (pectus carinatum, pectus excavatum)
- Rincer travers les joues
- Hautes voûtes des pieds
- Genoux cagneux
- Membres longs
- Le retard mental
- Myopie
- Les troubles psychiatriques
- Doigts d'araignée (arachnodactylie)
- Tall, construire des minces
Examens et tests
En effectuant un examen physique sur l'enfant, le fournisseur de soins de santé peut remarquer un grand, mince (marfanoïde) stature.
D'autres signes incluent:
- La colonne vertébrale courbée (scoliose)
- Déformation de la poitrine
- Déplacement du cristallin de l'œil
- S'il ya une mauvaise vision ou double, un ophtalmologiste doit effectuer un examen des yeux dilatés à regarder pour une luxation de la lentille ou la myopie.
Il peut y avoir des antécédents de caillots sanguins fréquents. Le retard mental, QI légèrement bas, ou maladie psychiatrique sont fréquents.
Tests:
- L'écran d'acides aminés du sang et l'urine
- Les tests génétiques
- La biopsie du foie et de dosage enzymatique
- Squelettique x-ray
- La biopsie cutanée avec une culture de fibroblastes
- Examen ophtalmologique standard
Traitement
Il n'ya pas de remède pour l'homocystinurie. Cependant, beaucoup de gens réagissent à des doses élevées de vitamine B6 (aussi appelée pyridoxine). Un peu moins de la moitié des patients répondent à ce traitement.
Ceux qui ne répondent aurez besoin de prendre des suppléments de vitamine B6 pour le reste de leur vie. Ceux qui ne répondent pas besoin de manger un régime alimentaire faible en méthionine. La plupart auront besoin de traitement avec les triméthylglycine (un médicament appelé aussi bétaïne).
Ni un régime pauvre en méthionine, ni les médicaments existants permettra d'améliorer l'arriération mentale. Les médicaments et l'alimentation doit être étroitement surveillé par un médecin ayant une expérience traitant homocystinurie.
Un supplément de dose normale d'acide folique et de la cystéine ajoutée (un acide aminé) dans l'alimentation sont utiles.
Pronostic
Bien qu'aucun traitement n'existe pour l'homocystinurie, la vitamine B6 thérapie peut aider environ la moitié des personnes touchées par la maladie.
Si le diagnostic est fait alors que le patient est jeune, en commençant un régime faible en méthionine rapidement peut éviter certains retards mentaux et d'autres complications de la maladie. Pour cette raison, certains Etats pour l'écran dans tous les nouveau-nés homocystinurie.
Les patients avec des hausses persistantes dans les niveaux d'homocystéine sanguine sont à risque accru de caillots sanguins. Des caillots peuvent causer d'importants problèmes médicaux et de raccourcir la durée de vie.
Les complications possibles
La plupart des complications graves suite de caillots de sang. Ces épisodes peuvent être mortelles.
Lentilles Dislocated des yeux peut gravement altérer la vision. Chirurgie de remplacement de l'objectif devrait être envisagée.
Le retard mental est une conséquence grave de la maladie. Cependant, il peut être amoindri si le diagnostic est précoce.
Quand contacter un médecin
Appelez votre médecin si vous ou un membre de la famille présente des symptômes de ce trouble, surtout si il ya une histoire familiale de l'homocystinurie. Aussi appeler si vous avez une histoire familiale et envisagez d'avoir des enfants.
Prévention
Le conseil génétique est recommandé pour les futurs parents ayant des antécédents familiaux d'homocystinurie. Le diagnostic intra-utérin de l'homocystinurie est disponible. Cela implique des cellules amniotiques en culture ou des villosités choriales pour tester synthase cystathionine (l'enzyme qui est manquant dans l'homocystinurie).
Si on connaît des mutations génétiques spécifiques chez les parents ou la famille, des échantillons de prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse peut être utilisé pour tester ces mutations.