Syndrome de Marfan

Le syndrome de marfan est une maladie du tissu conjonctif, le tissu qui renforce les structures de l'organisme.

Troubles des tissus conjonctifs affectent le système squelettique, le système cardiovasculaire, les yeux et la peau.

Causes

Le syndrome de marfan est causé par des défauts dans un gène appelé fibrilline-1. La fibrilline-1 joue un rôle important comme le bloc de construction pour tissu élastique dans le corps.

Le défaut génétique entraîne aussi une croissance trop de l'os longs du corps. Cela provoque la hauteur de hauteur et de longs bras et des jambes chez les personnes atteintes de ce syndrome. Comment cela se passe prolifération n'est pas bien comprise.

D'autres secteurs du corps qui sont affectées comprennent:

Le tissu pulmonaire
L'aorte, le principal vaisseau sanguin qui prend le sang du cœur vers le corps peut étirer ou deviennent faibles (dilatation aortique appelé ou anévrisme de l'aorte)
Les yeux, les cataractes et d'autres problèmes causant
La peau
Tissu recouvrant la moelle épinière

Dans la plupart des cas, le syndrome de marfan est héréditaire, ce qui signifie qu'elle se transmet par les familles. Toutefois, jusqu'à 30% des cas n'ont aucun antécédent familial. Ces cas sont appelés «sporadiques». Dans les cas sporadiques, le syndrome semble résulter d'un défaut du gène de nouveaux spontanée.

Symptômes

Les personnes atteintes du syndrome de marfan sont habituellement grand avec de longs bras maigres et les jambes et ressemblant à des araignées doigts - une condition appelée arachnodactylie. Quand ils tendent leurs bras, la longueur de leurs armes est beaucoup plus grande que leur hauteur.

D'autres symptômes incluent:

Un coffre qui s'enfonce dans ou hors des bätons - thorax en entonnoir (pectus excavatum) ou poitrine de pigeon (pectus carinatum)
Pieds plats
Palatine très cambrés et les dents chevauchées
Hypotonie
Les articulations qui sont trop souples
Troubles de l'apprentissage
Le mouvement de la lentille de l'œil de sa position normale (luxation)
Myopie
Petite mächoire inférieure (micrognathie)
Spine que les courbes d'un côté (scoliose)
Mince, face étroite

Examens et tests

Le médecin procédera à un examen physique. Il peut y avoir des articulations hypermobiles et les signes de:

Anévrisme
Collapsus pulmonaire
Problèmes valvulaires cardiaques

Un examen oculaire peut montrer:

Défauts de la lentille ou cornée
Décollement de rétine
Les problèmes de vision

Les tests suivants peuvent être effectués:

Échocardiogramme
La fibrilline-1 test de mutation (chez certaines personnes)
Une échocardiographie doit être fait chaque année à regarder à la base de l'aorte.

Traitement

Les problèmes de vision doit être traitée si possible.

Prenez soin de surveiller les scolioses, surtout pendant l'adolescence.

Médecine pour ralentir la fréquence cardiaque peut aider à prévenir le stress sur l'aorte. Évitez de participer à l'athlétisme concurrentiel et les sports de contact pour éviter de blesser le cœur. Certaines personnes peuvent avoir besoin de remplacement chirurgical de la racine aortique et la valve.

Les personnes ayant le syndrome de marfan doivent prendre des antibiotiques avant une intervention dentaire pour prévenir une endocardite. Les femmes enceintes atteintes du syndrome de marfan doivent être surveillés de très près en raison de l'augmentation du stress sur le cœur et l'aorte.

Pronostic

Cœur de complications liées peut raccourcir la durée de vie des personnes atteintes de cette maladie. Toutefois, de nombreux patients survivent bien dans leur 60s. De bons soins et la chirurgie peut prolonger la durée de vie supplémentaire.

Les complications possibles

Les complications peuvent inclure:

Régurgitation aortique
Rupture de l'aorte
L'endocardite bactérienne
Anévrisme de l'aorte dissection
L'élargissement de la base de l'aorte
L'insuffisance cardiaque

Prolapsus de la valve mitrale

Scoliose

Les problèmes de vision

Quand contacter un professionnel médical

Les experts recommandent de conseil génétique pour les couples ayant des antécédents de ce syndrome qui souhaitent avoir des enfants.

Prévention

Nouvelles mutations génétiques spontanées menant à marfan (moins de 1 / 3 des cas) ne peut être empêchée. Si vous souffrez du syndrome de marfan, consultez votre médecin au moins une fois chaque année.