Acidémie méthylmalonique
Définition claire et vulgarisée de ce terme médical, avec ses synonymes et sa catégorie.
Une acidémie méthylmalonique est un trouble, transmis dans les familles, dans lequel le corps ne peut pas décomposer certaines protéines et graisses. Le résultat est une accumulation d'une substance appelée acide méthylmalonique dans le sang.
Il est considéré comme une erreur innée du métabolisme.
Causes
La maladie est généralement diagnostiquée dans la première année de vie. Il est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que le gène défectueux doit être transmise à l'enfant de ses deux parents.
Environ 1 25.000 - 48.000 bébés naissent avec cette maladie. Toutefois, le taux réel pourrait être plus élevé, car un nouveau-né peut mourir avant que la situation n'est jamais diagnostiquée. Acidémie méthylmalonique affecte les garçons et les filles aussi.
Symptômes
La maladie peut provoquer des convulsions et des accidents vasculaires cérébraux.les bébés peuvent sembler normaux à la naissance, mais développent des symptômes une fois qu'ils commencent à manger plus de protéines, qui peuvent causer la maladie de s'aggraver.
Les symptômes comprennent:
- Les maladies du cerveau qui s'aggrave (encéphalopathie progressive)
- La déshydratation
- Les retards de développement
- Retard de croissance
- Léthargie
- Les infections à levures à répétition
- Saisies
- Vomissements
Examens et tests
Test pour l'acidémie méthylmalonique est souvent fait dans le cadre d'un examen de dépistage néonatal. Le département américain de la santé et des services sociaux recommande le dépistage de cette maladie à la naissance parce que la détection précoce et le traitement a été démontré que pour être bénéfique.
Les tests qui peuvent être effectués pour diagnostiquer cette maladie comprennent:
- Test d'ammoniaque
- Les gaz du sang
- Hémogramme
- Scanner ou une irm du cerveau
- Les niveaux d'électrolyte
- Les tests génétiques
- Test sanguin d'acide méthylmalonique
- Plasma de test d'acides aminés
Traitement
Le traitement consiste en cobalamine et suppléments de carnitine et un régime pauvre en protéines. Régime alimentaire de l'enfant doit être soigneusement contrôlée.
Si les suppléments ne sont pas d'aide, le médecin peut également recommander un régime alimentaire qui évite des substances appelées isoleucine, la thréonine, la méthionine et la valine.
Transplantation du foie ou du rein (ou les deux) ont été présentés pour aider certains patients. Ces greffes de fournir à l'organisme avec de nouvelles cellules qui contribuent à l'acide méthylmalonique ventilation normalement.
Outlook (pronostic)
Le patient peut ne pas survivre à leur première attaque.
Les complications possibles
- Coma
- Death
- L'insuffisance rénale
Quand communiquer avec un professionnel médical
Consulter immédiatement un médecin si un enfant est d'avoir une saisie pour la première fois. Voir un pédiatre si votre enfant a des signes d'insuffisance staturo-pondéral ou des retards de développement.
Prévention
Un régime d'entretien faible teneur en protéines peut aider à réduire le nombre d'attaques acidémie. Les personnes de cette condition doit éviter ceux qui sont malades.
Le conseil génétique peut être utile pour les couples ayant des antécédents familiaux de cette maladie qui souhaitent avoir un bébé.