Syndrome de Silver-Russel

Le syndrome de silver-russel est un trouble présent à la naissance qui implique une faible croissance, faible poid, taille courte, et les différences dans la taille des deux côtés du corps.

Causes

On estime que 7 - 10% des patients atteints de ce syndrome ont un défaut appelé la disomie uniparentale maternelle (UPD) pour le chromosome 7. Dans un autre 35% des patients, il ya une anomalie sur le chromosome 11 qui affecte les gènes importants dans la croissance. Toutefois, une cause ne peut être identifié dans la plupart des patients. La plupart des cas surviennent chez des personnes sans antécédents familiaux de la maladie.

Le nombre estimé de personnes qui développent cette affection varie énormément. Certains disent qu'elle affecte environ 1 personne sur 3.000 personnes. D'autres rapports disent qu'il affecte 1 100 000 personnes. Mâles et femelles sont également affectés.

Symptômes

• Bras et les jambes de longueurs différentes
• Café-au-lait (café-au-lait) des taches de couleur
• Courbure de la rose vers la bague au doigt
• Âge osseux retardé
• Retard de croissance
• Reflux gastro-oesophagien

Les problèmes rénaux, tels que:

• Reins en fer à cheval
• Hydronéphrose
• Valve de l'urètre postérieur
• Acidose tubulaire rénale
• Faible poids de naissance
• Largeur normale de la tête
• Faible croissance
• Bras courts
• Hauteur (Short stature)
• Court, doigts boudinés et les orteils
• Gonflement de l'œsophage (œsophage)
• Front large avec un petit triangle en forme de visage et petits, menton étroit

Examens et tests

La condition est généralement diagnostiquée par la petite enfance. Le médecin procédera à un examen physique. Les signes incluent:

• Petit, le menton pointu
• Mince, large bouche
• Triangulaire face avec un front large

Il n'existe aucun test de laboratoire spécifique pour diagnostiquer le syndrome de Russell-Silver. Cependant, les tests suivants peuvent être faites:

• Sucre dans le sang
• Test de l'âge osseux
• Les tests génétiques
• L'hormone de croissance
• Enquête squelettiques (pour exclure d'autres affections qui peuvent imiter le syndrome de Russell-Silver)

Traitement

Remplacement de l'hormone de croissance peut aider si cette hormone est absente. D'autres traitements comprennent:

• S'assurer que la personne reçoit suffisamment de calories
• La thérapie physique
• L'éducation spéciale

Beaucoup de spécialistes peuvent être impliqués dans le traitement de cette condition:

• Un médecin spécialisé en génétique peut aider à diagnostiquer le syndrome de Russell-Silver.
• Un gastro-entérologue ou un nutritionniste peut aider à développer le bon régime alimentaire pour améliorer la croissance.
• Un endocrinologue peut prescrire l'hormone de croissance, si elle est nécessaire.Les conseillers génétiques et les psychologues peuvent également être impliqués.

Pronostic

Les enfants plus âgés et les adultes ne montrent pas les caractéristiques typiques aussi clairement que les nourrissons ou les jeunes enfants. Intelligence peut être normale, même si le patient peut avoir un trouble d'apprentissage.

Les complications possibles

• L'estime de soi et des problèmes émotionnels liés à l'apparence
• Mâcher ou difficulté à parler, si la mâchoire est très faible
• Les troubles d'apprentissage

Quand contacter un médecin

Appelez votre fournisseur de soins de santé si des signes de syndrome de Russell-Silver développer. Le médecin peut vous référer à un professionnel de la génétique pour une évaluation complète et études chromosomiques.