Syndrome d'Ehlers-Danlos
Définition claire et vulgarisée de ce terme médical, avec ses synonymes et sa catégorie.
Le syndrome d'ehlers-danlos est un groupe de maladies héréditaires marqués par des articulations extrêmement läches, la peau hyperélastique qui meurtrit facilement, et les vaisseaux sanguins facilement endommagés.
Causes
Il existe six types majeurs et au moins cinq types mineures d'ehlers-danlos (sed).
Une variété de mutations du gène (changements) causer des problèmes avec le collagène, la substance qui donne la force et la structure de la peau, des os, des vaisseaux sanguins et les organes internes.
Le collagène anormale conduit à des symptômes associés à eds. Dans certaines formes de la condition cela peut comprendre la rupture d'organes internes ou les valves cardiaques anormaux.
Les antécédents familiaux sont un facteur de risque dans certains cas.
Symptômes
Les symptômes d'eds comprennent:
- Double-jointedness
- Facilement endommagés, meurtris, et la peau élastique
- Facile cicatrisation des cicatrices et les pauvrespieds plats
- Augmentation de la mobilité des articulations, articulations popping, arthrite précoce
- Luxation des articulations
- Douleurs articulaires
- La rupture prématurée des membranes pendant la grossesse
- Une peau très douce et veloutée
- Les problèmes de vision
Examens et tests
Examen par le fournisseur de soins de santé peuvent présenter:
- Surface déformée de l'œil (cornée)
- Excès hyperlaxité articulaire et une hypermobilité articulaire
- Prolapsus de la valve mitrale
- La parodontite
- Rupture des intestins, l'utérus, ou le globe oculaire (vu que dans vasculaires eds, ce qui est rare)
- Souple, mince, ou très extensible (hyperlaxité) peau
Les tests effectués pour diagnostiquer eds comprennent:
- Collagène tapant (réalisée sur un échantillon de biopsie cutanée)
- Les tests de mutation du gène du collagène
- Échocardiogramme (échographie cardiaque)
- Lysyl hydroxylase ou de l'activité oxydase
Traitement
Il n'ya pas de traitement spécifique pour le syndrome d'ehlers-danlos. Les problèmes individuels et les symptômes sont évalués et soignés de manière appropriée. Fréquemment, la thérapie physique ou une évaluation par un médecin spécialisé en médecine de réadaptation est nécessaire.
Pronostic
Les gens avec eds ont généralement une durée de vie normale. L'intelligence est normale.
Ceux avec le type vasculaire rare d'eds sont beaucoup plus à risque de rupture d'un organe majeur ou un vaisseau sanguin. Ces personnes ont donc un risque élevé de mort subite.
Les complications possibles
Les complications possibles du syndrome d'ehlers-danlos comprennent:
- Douleurs articulaires chroniques
- L'apparition précoce de l'arthrite
- Le défaut de plaies chirurgicales de fermer (ou points de suture arracher)
- La rupture prématurée des membranes pendant la grossesse
- La rupture de vaisseaux importants, y compris un anévrisme aortique rompu (uniquement en vasculaires eds)
- La rupture d'un organe creux comme l'utérus ou de l'intestin (uniquement en vasculaires eds)
- Rupture du globe oculaire
Quand contacter un médecin
Appel à un rendez-vous avec votre médecin si vous avez des antécédents familiaux de syndrome d'ehlers-danlos et vous êtes préoccupé par votre risque ou envisagent de fonder une famille.
Appel à un rendez-vous avec votre médecin de santé si vous ou votre enfant avez des symptômes d'eds.
Prévention
Le conseil génétique est recommandé pour les futurs parents ayant des antécédents familiaux du syndrome d'ehlers-danlos. Ceux qui prévoient de fonder une famille doivent être conscients du type d'eds qu'ils ont et de son mode de transmission (comment il est transmis aux enfants). Ceci peut être déterminé par des essais et d'évaluation proposées par votre fournisseur de soins de santé ou de conseiller en génétique.
Identifier tous les risques importants pour la santé peuvent aider à prévenir les complications graves par le dépistage vigilant et altérations de vie.