Syndrome de Peutz-Jeghers
Définition claire et vulgarisée de ce terme médical, avec ses synonymes et sa catégorie.
Le syndrome de Peutz-Jeghers (PJS) est un trouble souvent transmis par les familles (hérité) dans lequel la personne développe des polypes intestinaux et à un risque trés élevé de développer certains cancers.
Causes
On ignore combien de personnes sont touchées par PJS. Toutefois, les Instituts Nationalles de santé estime que cela affecte environ 1 personne sur 25 000 à 300.000 naissances.
Il ya deux types de PJS:
PJS familiale est due à une mutation dans un gène appelé STK11. Le défaut génétique est transmis (hérité) par les familles comme un mode autosomique dominant. Cela signifie que si un de vos parents a ce type de PJS, vous avez une chance 50:50 d'hériter du gène mauvais et avoir la maladie.PJS sporadiques n'est pas transmis à travers les familles et ne semble pas liée à la mutation du gène STK11.
Symptômes
Brunâtre ou gris-bleu taches pigmentées sur les lèvres, les gencives, muqueuse interne de la bouche et la peauClubbed doigts ou des orteilsLa douleur des crampes dans la région du ventreTaches de rousseur foncé sur et autour des lèvres d'un nouveau-néSang dans les selles qui peuvent être vus à l'œil nu (occasionnellement)Vomissements
Examens et tests
Les polypes se développent principalement dans l'intestin grêle, mais aussi dans le côlon. Une coloscopie montre des polypes du côlon. L'intestin grêle est évaluée soit avec un repas baryté (série intestin grêle) ou une petite caméra qui est avalé et ensuite prendre plusieurs photos à mesure qu'il traverse l'intestin grêle (capsule endoscopique).
Examens complémentaires peuvent présenter:
Invagination (partie de l'intestin replié sur lui-même)Des tumeurs non cancéreuses de l'oreille (exostoses)Les tests de laboratoire peuvent inclure:
Hémogramme - peut révéler une anémieLes tests génétiquesTabouret gaïacFer total capacité de liaison (TIBC)
Traitement
La chirurgie peut être nécessaire pour enlever des polypes qui causent des problèmes à long terme. Les suppléments de fer aider à contrecarrer la perte de sang.
Les personnes avec cette condition doit être surveillée par un fournisseur de soins de santé et de vérifier périodiquement l'évolution des polypes cancéreux.
Pronostic
Il peut y avoir un risque significatif de ces polypes deviennent cancéreux. Certaines études établissent un lien PJS et les cancers du tractus gastro-intestinal, du poumon, sein, utérus et les ovaires.
Les complications possiblesInvagination (partie de l'intestin se replie sur elle-même)Les polypes qui mènent au cancerLes kystes ovariensTumeurs de la moelle sexe
Quand contacter un médecin
Appel à un rendez-vous avec votre médecin si vous ou votre bébé a des symptômes de cette condition. Douleur abdominale peut être un signe d'une situation d'urgence telles que l'intussusception.
Prévention
Le conseil génétique est recommandé si vous prévoyez d'avoir des enfants et ont des antécédents familiaux de cette maladie.