Sclérose latérale amyotrophique

La sclérose latérale amyotrophique ou SLA est une maladie des cellules nerveuses dans le cerveau et la moelle épinière que le mouvement musculaire contrôle volontaire.

La SLA est aussi appelée maladie de Lou Gehrig.

Causes

Dans environ 10% des cas, la SLA est causée par un défaut génétique. Dans les autres cas, la cause est inconnue.

Dans la SLA, les cellules nerveuses (les neurones) dépérir ou mourir, et ne peuvent plus envoyer des messages aux muscles. Ceci conduit finalement à l'affaiblissement musculaire, des contractions et une incapacité à bouger les bras, les jambes et le corps. La condition se détériore lentement. Lorsque les muscles de la poitrine arrêter de travailler, il devient difficile ou impossible de respirer sur le sien.

La SLA touche environ 5 sur 100.000 personnes dans le monde.

Il n'y a pas de facteurs de risque connus, sauf pour avoir un membre de la famille qui a une forme héréditaire de la maladie.

Symptômes

Les symptômes habituellement ne se développe pas qu'après 50 ans, mais ils peuvent commencer chez les jeunes. Les personnes atteintes de la SLA ont une perte de force musculaire et de coordination qui finit par s'aggraver et rend impossible de faire des tâches de routine telles que monter les étapes, de sortir d'une chaise, ou à avaler.

Respirer ou à avaler les muscles peuvent être les muscles premiers touchés. Comme la maladie s'aggrave, les groupes de muscles de plus de développer des problèmes.

SLA n'affecte pas le sens (vue, odorat, goût, ouïe, toucher). Elle affecte rarement la vessie ou de la fonction intestinale, ou la capacité d'une personne à penser ou à raison.

Les symptômes comprennent:

Difficulté à respirer
Difficulté à avaler
Chocquant facilement
Bave
Pénis
Chute de la tête due à la faiblesse des muscles du cou
Crampes musculaires
Les contractions musculaires appelées fasciculations
Une faiblesse musculaire qui se détériore lentement
Implique généralement une partie du premier corps, comme le bras ou la main
Conduit finalement à la levée des difficultés, monter les escaliers, et la marche
La paralysie
Problèmes d'élocution, comme un modèle élocution lente ou anormale (empâtement des mots)
Changements de la voix, l'enrouement
La perte de poids

Examens et tests

Le médecin prendra une histoire médicale, qui comprend la force et l'endurance.

Un examen physique de force montre une faiblesse, souvent début dans une région. Il peut y avoir des tremblements musculaires, des spasmes, des contractions ou des pertes de tissu musculaire (atrophie). Atrophie et tics de la langue sont communs.

Marcher de la personne peut être rigide ou maladroite. Les réflexes sont anormaux. Il ya des réflexes au niveau des joints, mais il peut y avoir une perte du réflexe nauséeux. Certains patients ont du mal à contrôler pleurer ou rire. Cela est parfois appelé "l'incontinence émotionnelle."

Les tests qui peuvent être réalisés, notamment:

Des tests sanguins pour éliminer d'autres conditions
Respirer un test pour voir si les muscles des poumons sont touchés
Colonne cervicale CT ou IRM pour être sûr qu'il n'ya pas de maladie ou de blessure à la nuque, qui peut mimer la SLA
Électromyographie de voir ce qui les nerfs ne fonctionnent pas correctement
Les tests génétiques, s'il ya une histoire familiale de la SLAChef CT ou IRM pour écarter d'autres conditions
Des études de conduction nerveuse
Avaler des études
Spinal Tap (ponction lombaire)

Traitement

Il n'existe aucun remède connu pour la SLA. Le premier traitement de la maladie est un médicament appelé le riluzole. Le riluzole ralentit la progression de la maladie et prolonge la vie.

Les traitements visant à contrôler les symptômes sont également utiles:

Le baclofène ou le diazépam peut être utilisé pour contrôler la spasticité qui interfère avec les activités quotidiennes.
Trihexyphenidyl ou l'amitriptyline peut être prescrit pour les personnes ayant des problèmes de déglutition leur propre salive.
La thérapie physique, de réadaptation, l'utilisation des accolades ou un fauteuil roulant, ou des mesures orthopédiques d'autres peuvent être nécessaires pour optimiser la fonction musculaire et la santé générale.

L'étouffement est commun. Les patients peuvent décider d'avoir un tube placé dans leur estomac pour se nourrir. C'est ce qu'on appelle une gastrostomie.

Un nutritionniste est très important. Les patients atteints de SLA ont tendance à perdre du poids. La maladie elle-même accroît le besoin de nourriture et de calories. Dans le même temps, des problèmes de déglutition font qu'il est difficile de manger suffisamment.

Appareils respiratoires comprennent des machines qui ne sont utilisés que pendant la nuit, et constante ventilation mécanique.

Les patients devraient discuter de leurs souhaits concernant la ventilation artificielle avec leurs familles et leurs médecins.

Pronostic

Au fil du temps, les gens atteints de la SLA perdent progressivement la capacité de fonctionner et de soins pour eux-mêmes. La mort survient souvent dans les 3 - 5 ans après le diagnostic. Environ 25% des patients survivent plus de 5 ans après le diagnostic.

Les complications possibles

L'inhalation de nourriture ou de liquide (aspiration)
Perte de la capacité de prendre soin de soi
Insuffisance pulmonaire (Voir: syndrome de détresse respiratoire)
Une pneumonie
Escarres
La perte de poids

Quand contacter un professionnel médical

Appelez votre médecin si:

Vous avez des symptômes de la SLA, en particulier si vous avez des antécédents familiaux de la maladie
Vous-même ou quelqu'un d'autre a été diagnostiqué avec la SLA et les symptômes s'aggravent ou de développer de nouveaux symptômes
Difficulté accrue à avaler, difficulté à respirer, et des épisodes d'apnée sont des symptômes qui nécessitent une attention immédiate.

Prévention

Vous pouvez voir un conseiller en génétique si vous avez des antécédents familiaux de SLA.

Noms alternatifs

Maladie de Lou Gehrig, la SLA;maladie supérieur et inférieur du motoneurone, maladie du motoneurone