Ostéogenèse imparfaite

L'ostéogenèse imparfaite est la condition à l'origine des os extrêmement fragiles.

Causes

L'ostéogenèse imparfaite (oi) est une maladie congénitale, ce qui signifie qu'il est présent à la naissance. Il est souvent causé par défaut dans le gène qui produit collagène de type 1, un élément important de l'os. Il ya beaucoup de différents défauts qui peuvent affecter ce gène. La gravité de l'oi dépend de l'anomalie génétique spécifique.

Oi est une maladie autosomique dominante. Cela signifie que si vous en avez une copie du gène, vous aurez la maladie. La plupart des cas d'oi sont hérités d'un parent, bien que certains cas sont le résultat de nouvelles mutations génétiques.

Une personne avec oi a une chance de 50% de transmettre le gène et la maladie à leurs enfants.

Symptômes

Toutes les personnes atteintes d'oi ont la faiblesse des os, ce qui les rend sensibles aux fractures. Les personnes avec oi sont généralement en dessous de hauteur moyenne (petite taille). Cependant, la sévérité de la maladie varie considérablement.

Les symptômes classiques sont:

• Teinte bleue pour les blancs de leurs yeux (bleu sclérotique)
• Fractures osseuses multiples
• Perte auditive précoce (surdité)

Parce collagène de type i se trouve également dans les ligaments, les personnes ayant des oi ont souvent joints läches (hypermobilité) et les pieds plats. Certains types d'oi également conduire à l'élaboration d'une mauvaise dentition.

Les symptômes de formes plus sévères d'oi peuvent inclure:

• Jambes arquées et les bras
• Cyphose
• La scoliose (courbe en s du rachis)

Examens et tests

Oi est généralement suspecté chez les enfants dont les os rupture avec très peu de force. Un examen physique peut montrer que le blanc des yeux ont une teinte bleue.

Un diagnostic définitif peut être faite en utilisant une biopsie de peau. Les membres de famille peut être un test sanguin d'adn.

S'il ya des antécédents familiaux d'oi, prélèvement de villosités choriales peut être fait pendant la grossesse afin de déterminer si le bébé a la condition. Cependant, en raison tant de mutations différentes peuvent causer des oi, certaines formes ne peuvent être diagnostiquées par un test génétique.

La forme grave de type ii imparfaite ostéogenèse peut être vu à l'échographie lorsque le fœtus est aussi jeune que 16 semaines.

Traitement

Il n'est pas encore un remède pour cette maladie. Cependant, des thérapies spécifiques peuvent réduire la douleur et les complications associées à l'oi.

Les bisphosphonates sont des médicaments qui ont été utilisés pour traiter l'ostéoporose. Ils se sont avérées très utiles dans le traitement des symptômes de l'oi, en particulier chez les enfants. Ces médicaments peuvent augmenter la force et la densité des os chez les personnes atteintes d'oi. Il a été démontré à réduire considérablement la douleur osseuse et le taux de fractures (surtout dans les os de la colonne vertébrale).

Faible impact des exercices comme la natation garder les muscles forts et aider à maintenir des os solides. Cet exercice peut être très bénéfique pour les personnes oi et devrait être encouragée.

Dans les cas plus graves, la chirurgie pour placer des tiges métalliques dans les os longs des jambes peut être considéré comme la force de l'os et réduire le risque de fracture. Contreventement peut également être utile pour certaines personnes.

La chirurgie reconstructive peut être nécessaire pour corriger les déformations. Un tel traitement est importante parce que des déformations (comme jambes arquées ou un problème rachidien) peuvent influer considérablement sur la capacité d'une personne à déplacer ou à marcher.

Indépendamment du traitement, les fractures se produisent. La plupart des fractures guérissent rapidement. Temps dans le plätre doit être limité puisque la perte osseuse (ostéoporose désuétude) peut se produire lorsque vous n'utilisez pas une partie de votre corps pour une période de temps.

Beaucoup d'enfants avec oi développer des problèmes d'image corporelle comme ils entrer dans leur adolescence. Un travailleur social ou un psychologue peut aider à les adapter à la vie avec l'oi.

Pronostic

Comment bien une personne ne dépend du type d'oi dont ils disposent.

Type i, ou oi doux, est la forme la plus commune. Les personnes avec ce type peuvent vivre une vie normale.

Type ii est une forme sévère qui est entraîne généralement la mort dans la première année de vie.

Type iii est aussi appelé oi sévère. Les personnes ayant ce type ont de nombreuses fractures de départ très tôt dans la vie et peut avoir des déformations osseuses sévères. Beaucoup de fauteuils roulants deviennent liés et ont généralement une espérance de vie quelque peu raccourci.

Type iv, ou oi modérément sévères, est similaire au type i, bien que les personnes de type iv ont souvent besoin d'accolades ou des béquilles pour marcher. L'espérance de vie normale ou quasi normale.

Il ya d'autres types d'oi, mais ils se produisent très rarement et la plupart sont considérés comme des sous-types de la forme modérément sévère (type iv).

Les complications possibles

Les complications sont essentiellement basées sur le type de l'actuelle oi. Ils sont souvent directement liées à des problèmes avec la faiblesse des os et des fractures multiples.

Les complications peuvent inclure:

• La perte auditive (commune de type i et iii)
• L'insuffisance cardiaque (type ii)
• Les problèmes respiratoires et des pneumonies dues à des déformations de la paroi thoracique
• Moelle épinière ou du tronc cérébral problèmes
• Difformité permanente

Quand contacter un médecin

Les formes graves sont généralement diagnostiquées tôt dans la vie, mais les cas bénins ne peut être constaté que plus tard dans la vie. Prenez rendez-vous avec votre médecin si vous ou votre enfant avez des symptômes de cette condition.

Prévention

Le conseil génétique est recommandé pour les couples qui envisagent une grossesse s'il ya des antécédents personnels ou familiaux de cette maladie.