Neurofibromatose 1
Définition claire et vulgarisée de ce terme médical, avec ses synonymes et sa catégorie.
La neurofibromatose-1 est une maladie héréditaire dans laquelle les tumeurs des tissus nerveux (neurofibromes) se forment dans la couche inférieure de la peau (tissu sous-cutané) et les nerfs du cerveau (nerfs cräniens) et la moelle épinière.
Causes
La nf1 est une maladie héréditaire. Si chaque parent a la nf1, chacun de leurs enfants a une chance de 50% d'avoir la maladie.
Nf1 apparaît aussi dans les familles sans antécédent de la maladie, à la suite d'un changement nouveau gène (mutation) dans le spermatozoïde ou ovule. La nf1 est causée par des anomalies dans un gène codant pour une protéine appelée neurofibromine.
Symptômes
La neurofibromatose provoque la croissance incontrôlée du tissu le long des nerfs. Cela peut mettre la pression sur les nerfs touchés et provoquer des douleurs, des lésions nerveuses graves, et la perte de fonction dans la région desservie par le nerf. Problèmes avec une sensation ou un mouvement peut se produire, selon les nerfs touchés.
La condition peut être très différent de personne à personne, même parmi les gens dans la même famille qui ont le gène nf1.
Les taches «café-au-lait» (café au lait) sont le symptôme caractéristique de la neurofibromatose. Bien que de nombreuses personnes en bonne santé ont 1 ou 2 petit café au lait spots, les adultes avec 6 points ou plus supérieure à 1,5 cm de diamètre sont susceptibles d'avoir une neurofibromatose. Dans la plupart des gens à la condition, ces taches peuvent être le seul symptôme.
D'autres symptômes peuvent inclure:
- La cécité
- Convulsions
- Les taches de rousseur dans l'aisselle ou l'aine
- Large, tumeurs molles appelées neurofibromes plexiformes, qui peut avoir une couleur foncée et peut se propager sous la surface de la peau
- Douleur (à partir affectés nerfs périphériques)
- Petits, les tumeurs de la peau caoutchouteuse appelée neurofibromes nodulaires
Examens et tests
Le diagnostic se fait par un médecin familier avec la nf1, dont un neurologue, généticien, dermatologue, ou un pédiatre du développement. Le diagnostic est habituellement faite sur la base des symptômes uniques et des signes de neurofibromatose.
Les signes incluent:
- Coloré, taches en relief (nodules de lisch) sur la partie colorée (iris) de l'oeil
- Fracture des os longs de la jambe dans la petite enfance
- Taches de rousseur dans les aisselles, l'aine ou sous les seins chez les femmes
- Les grosses tumeurs sous la peau (neurofibromes plexiformes) ce qui peut affecter l'apparence et faire pression sur les nerfs ou les organes voisins
- Beaucoup de tumeurs doux sur la peau ou plus profondément dans le corps
- La déficience cognitive légère, déficit d'attention avec hyperactivité (tdah) troubles de l'apprentissage
Les tests peuvent inclure:
- Examen de la vue par un ophtalmologiste familiariser avec la nf1
- Les tests génétiques pour trouver une modification (mutation) du gène neurofibromine
- L'irm du site affecté
- D'autres tests spécifiques pour les complications
Traitement
Il n'existe aucun traitement spécifique pour la neurofibromatose. Les tumeurs qui causent des douleurs ou une perte de fonction peut être retiré. Les tumeurs qui ont connu une croissance rapide doit être enlevé rapidement, car ils peuvent devenir cancéreuses (malignes). Les traitements expérimentaux pour les tumeurs graves sont sous enquête.
Certains enfants ayant des troubles d'apprentissage peuvent avoir besoin enseignement spécial.
Pronostic
S'il n'y a pas de complications, l'espérance de vie des personnes atteintes de la neurofibromatose est presque normale. Avec la bonne formation et les attentes d'emplois, les personnes ayant la neurofibromatose peut vivre une vie normale.
Bien que la déficience mentale est généralement doux, nf1 est une cause connue de l'hyperactivité avec déficit de l'attention dans un petit nombre de patients. Les troubles d'apprentissage sont un problème commun.
Certaines personnes sont traitées différemment parce qu'ils ont des centaines de tumeurs sur leur peau.
Les patients atteints de neurofibromatose ont un risque accru de développer des tumeurs graves. Dans de rares cas, ils peuvent raccourcir la durée de vie d'une personne.
Les complications possibles
- Déficit de l'attention avec hyperactivité (tdah)
- Cécité causée par une tumeur dans un nerf optique (gliome optique)
- Pause dans les os de la jambe qui ne cicatrise pas bien
- Les tumeurs cancéreuses
La perte de fonction dans les nerfs d'un neurofibrome a mis la pression sur le long terme
Phéochromocytome, ce qui provoque une pression artérielle très élevée
La repousse des tumeurs nf
La scoliose, ou la courbure de la colonne vertébrale
Les tumeurs du visage, la peau, et d'autres zones exposées
Quand contacter un médecin
Appelez votre médecin si:
- Vous remarquez-café avec du lait taches colorées sur la peau de votre enfant ou l'un des signes énumérés ici.
- Vous avez des antécédents familiaux de neurofibromatose et prévoyez d'avoir des enfants, ou si vous souhaitez que votre enfant soit examiné.
Prévention
Le conseil génétique est recommandé à toute personne ayant des antécédents familiaux de neurofibromatose.
Examens de la vue annuel est fortement recommandé.
Noms alternatifs
Nf1; neurofibromatose de von recklinghausen