Neurofibromatose de type 2
Définition claire et vulgarisée de ce terme médical, avec ses synonymes et sa catégorie.
La neurofibromatose de type 2 (nf2) est une maladie génétique dans laquelle les tumeurs se forment sur les nerfs du cerveau et la colonne vertébrale (le système nerveux central).
Causes
Nf2 est transmis à travers les familles dans le mode autosomique dominant. Cela signifie que si un parent a la nf2, tout enfant de ce parent a une probabilité de 50-50 de l'avoir.
Le principal facteur de risque est d'avoir des antécédents familiaux de la maladie.
Symptômes
Les symptômes de la nf2 comprennent:
- Problèmes d'équilibre
- La cataracte à un jeune äge
- Changements dans la vision
- Couleur café marques sur la peau
- Faiblesse faciale
- Maux de tête
- La perte d'audition
- Sonnerie et des bruits dans les oreilles
Examens et tests
Les signes incluent:
- Cerveau et tumeurs rachidiennes
- Audition liés (acoustique) des tumeurs
- Les tumeurs cutanées
Les tests comprennent:
- Les tests génétiques
- Antécédents médicaux
- Irm
- L'examen physique
Yraitement
Neurinomes de l'acoustique peut être observé, ou traités par la chirurgie ou la radiothérapie.
Les patients peuvent bénéficier d'un conseil génétique.
Chaque année, les patients avec la nf2 doivent être évalués avec:
- Irm du cerveau et la moelle épinière
- Audition et la parole d'évaluation
- Examen de la vue