Incontinentia Pigmenti
Définition claire et vulgarisée de ce terme médical, avec ses synonymes et sa catégorie.
L'incontinentia pigmenti est une maladie de peau transmise par les familles. Elle conduit à des cloques et des changements inhabituels dans la couleur de la peau.
Causes
Incontinentia pigmenti (IP) est causé par un défaut génétique. Dans la plupart des cas, il ya un problème avec l'un des gènes situés sur le chromosome X.
La condition est le plus souvent observé chez les femelles. Quand il survient chez les hommes, il peut être mortel.
La plupart des bébés nés avec des IP de développer peau décolorée dans les 2 premières semaines. La décoloration de la peau se produit quand une substance appelée mélanine s'accumule sous la peau. La mélanine donne à la peau sa couleur.
Symptômes
Les nourrissons atteints d'IP sont nés avec entrelardées, des cloques domaines. Lorsque les zones guérir, ils se transforment en bosses rugueuses. Finalement, ces bosses disparaissent, mais laissent derrière eux la peau noircie, a appelé l'hyperpigmentation. Après plusieurs années, la peau revient à la normale. Chez certains adultes, il peut y avoir des zones de peau plus claire (hypopigmentation).
IP est associée à des problèmes du système nerveux central, y compris:
- Retard de développement
- Perte de mouvement (paralysie)
- Le retard mental
- Les spasmes musculaires
- Convulsions
- Les personnes avec IP peut aussi avoir des dents anormale, perte de cheveux, et des problèmes visuels.
Examens et tests
Le médecin procédera à un examen physique, regardez les yeux, et le mouvement des muscles de test.
Il peut y avoir des modèles inhabituels et des cloques sur la peau, ainsi que des anomalies osseuses. Un examen oculaire peut révéler des cataractes, de strabisme (yeux qui louchent), ou d'autres problèmes.
Traitement
Il n'existe aucun traitement spécifique pour les IP. Le traitement vise à les symptômes individuels. Par exemple, les verres peuvent être nécessaires pour améliorer la vision. Médicament peut être prescrit pour aider à contrôler les crises ou des spasmes musculaires.
Pronostic
Comment bien une personne ne dépend de la sévérité de l'atteinte du système nerveux central et des problèmes oculaires.
Les complications possibles
- Retard de développement
- Les infections de la peau cloquée
- Le retard mental
- Spasticité musculaire
- La paralysie
- Convulsions
- Difficulté à marcher
- Les problèmes de vision
Quand contacter un médecin
Appelez votre médecin si:
- Vous avez une histoire familiale de l'IP et envisagent d'avoir des enfants
- Votre enfant a des symptômes de ce trouble
Prévention
Le conseil génétique peut être utile pour ceux qui ont des antécéd