Dystrophie musculaire de duchenne
Définition claire et vulgarisée de ce terme médical, avec ses synonymes et sa catégorie.
La dystrophie musculaire de duchenne est une maladie héréditaire qui implique une aggravation rapide de la faiblesse musculaire.
Causes
Dystrophie musculaire de duchenne est une forme rapide aggravation de la dystrophie musculaire. Autres dystrophies musculaires (y compris la dystrophie musculaire de becker) s'aggraver beaucoup plus lentement.
Dystrophie musculaire de duchenne est causée par un gène défectueux de la dystrophine (protéine dans les muscles). Cependant, il se produit souvent chez les personnes sans antécédents familiaux connus de l'état.
En raison de la façon dont la maladie est héréditaire, les hommes sont plus susceptibles de développer des symptômes que les femmes. Le fils de femelles qui sont porteurs de la maladie (les femmes avec un gène défectueux, mais pas de symptômes eux-mêmes) ont chacun une chance de 50% d'avoir la maladie. Les filles ont chacune 50% de chances d'être porteurs.
Dystrophie musculaire de duchenne survient chez environ 1 personne sur 3600 bébés de sexe masculin. Parce que c'est une maladie héréditaire, les risques comprennent une histoire familiale de dystrophie musculaire de duchenne.
Symptômes
Les symptômes apparaissent généralement avant l'äge de 6 et peuvent apparaître dès la petite enfance. Ils peuvent inclure:
- Fatigue
- Le retard mental (possible, mais ne s'aggravent avec le temps)
- La faiblesse musculaire
- Commence dans les jambes et le bassin, mais aussi lieu moins sévèrement dans les bras, le cou, et d'autres zones du corps
- Difficulté avec la motricité (courir, sauter, sauter)
- Fréquentes chutes
- Aggravation rapide de la faiblesse
- Difficulté progressive de marche
- Capacité de marcher peut être perdu par 12 ans
- À 10 ans, la personne peut avoir besoin des accolades pour la marche. À 12 ans, la plupart des patients sont confinés à un fauteuil roulant.
Examens et tests
Un système complet nerveux (neurologique) cardiaques, pulmonaires, et un examen musculaire peut montrer:
- Muscle cardiaque anormal (cardiomyopathie)
- L'insuffisance cardiaque congestive ou de rythme cardiaque irrégulier (arythmie) - rare
- Des déformations de la poitrine et le dos (scoliose)
- Muscles du mollet élargi, qui sont finalement remplacé par le tissu adipeux et conjonctif (pseudohypertrophie)
- Perte de masse musculaire (cachexie)
- Contractures musculaires dans les talons, les jambes
- Déformations musculaires
- Troubles respiratoires, dont la pneumonie et l'aspiration de nourriture ou de liquide dans les poumons (dans les stades tardifs de la maladie)
Les tests peuvent inclure:
- L'électromyographie (emg)
- Les tests génétiques
- La biopsie musculaire
- Sérum cpk
Traitement
Il n'existe aucun remède connu pour la dystrophie musculaire de duchenne. Le traitement vise à contrôler les symptômes de maximiser la qualité de vie. La thérapie génique pourrait être disponible dans le futur.
L'activité est encouragée. Inactivité (tels que l'alitement) peuvent aggraver la maladie musculaire. La thérapie physique peut être utile de maintenir la force musculaire et la fonction. D'appareils orthopédiques (comme les orthèses et les fauteuils roulants) peut améliorer la mobilité et la capacité à prendre soin de vous.
Pronostic
Dystrophie musculaire de duchenne conduit à l'aggravation rapide d'invalidité. La mort survient généralement à 25 ans, généralement de troubles pulmonaires.
Les complications possibles
- Cardiomyopathie
- L'insuffisance cardiaque congestive (rare)
- Déformations
- Cœur arythmies (rare)
- Déficience mentale (varie, généralement minimes)
- Permanente, une invalidité progressive
- Diminution de la mobilité
- Diminution de la capacité de prendre soin de soi
- Pneumonie ou d'autres infections respiratoires
- L'échec respiratoire
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre médecin si:
- Votre enfant a des symptômes de la dystrophie musculaire de duchenne
- Les symptômes s'aggravent, ou de nouveaux symptômes de développer, en particulier la fièvre avec toux ou des difficultés
Prévention
Le conseil génétique est conseillé s'il ya des antécédents familiaux de la maladie. Dystrophie musculaire de duchenne peuvent être détectés avec une précision d'environ 95% par des études génétiques réalisées pendant la grossesse.
Noms alternatifs
Pseudohypertrophic dystrophie musculaire; dystrophie musculaire - type de duchenne