Ataxie de Friedreich

L'ataxie de friedreich est une maladie rare transmise à travers les familles (héréditaire) qui touche les muscles et le cœur.

Causes

L'ataxie de friedreich est causée par un défaut dans un gène appelé frataxine (fxn) qui est situé sur le chromosome 9. Les changements dans ce gène amener l'organisme à produire trop d'une partie de l'adn appelée répétition de trinucléotides (gaa). Normalement, le corps contient environ 8 à 30 copies du gaa. Ceux qui ont des personnes atteintes de l'ataxie de friedreich en avoir autant que 1.000 exemplaires. Les copies des plus gaa un patient a, plus tôt dans la vie de la maladie commence et le plus vite qu'il ne s'aggrave.

L'ataxie de friedreich est une maladie récessive autosomique génétique. Cela signifie que vous devez obtenir une copie du gène défectueux des deux votre mère et père.

Environ 1 parmis 22,000-29,000 développe cette maladie. Antécédents familiaux de la condition augmente le risque.

Symptômes

Les symptômes sont causés par l'usure de structures dans les zones du cerveau et la moelle épinière qui coordination de la lutte, le mouvement des muscles, et certaines fonctions sensorielles. Les symptômes débutent généralement dans l'enfance avant la puberté, et peuvent inclure:

Le discours anormal
Les changements dans la vision, notamment de couleur
Diminution de la capacité de sentir les vibrations dans les membres inférieurs
Les problèmes de pieds, comme orteils en marteau et de hautes voûtes
La perte d'audition - se produit dans environ 10% des patients
Mouvements oculaires saccadés
Perte de coordination et d'équilibre, ce qui conduit à des chutes fréquentes
La faiblesse musculaire
Pas de réflexes dans les jambes
Démarche instable et les mouvements non coordonnés (ataxie) - s'aggrave avec le temps
Problèmes musculaires conduire à des changements dans la colonne vertébrale, ce qui peut entraîner une scoliose ou cyphoscoliose.

Les maladies du cœur se développe habituellement et peut conduire à une insuffisance cardiaque. La mort peut résulter d'une insuffisance cardiaque ou d'arythmie qui ne répondent pas au traitement. Le diabète peut se développer dans des étapes ultérieures de la maladie.

Examens et tests

Les tests suivants peuvent être effectués:

Ecg
Les études électrophysiologiques
Emg (électromyogramme)
Les tests génétiques pour le gène de la frataxine
Les tests de conduction nerveuse
La biopsie musculaire
Rayons x, scanner ou irm de la tête
Rayons x du thorax
Rayons x de la colonne vertébrale
Tests du cœur peut montrer une condition appelée cardiomyopathie hypertrophique dans environ 66% des personnes atteintes de cette condition.

Sucre dans le sang (glycémie) peut révéler des tests de diabète ou d'intolérance au glucose. Un examen oculaire peut montrer des dommages au nerf optique, qui survient généralement sans symptômes.

Traitement

Le traitement de l'ataxie de friedreich comprend:

Counseling
Orthophonie
La thérapie physique
Aides à la marche ou des fauteuils roulants

Interventions orthopédiques (comme les accolades) peut être nécessaire pour des problèmes de scoliose et du pied. Traitement des maladies cardiaques et le diabète peuvent aider à améliorer la qualité et la durée de vie.

Pronostic

L'ataxie de friedreich se détériore lentement et cause des problèmes accomplissement d'activités courantes. La plupart des patients ont besoin d'utiliser un fauteuil roulant dans les 15 années de démarrage de la maladie. La maladie peut conduire à une mort précoce.

Les complications possibles

Diabète
L'insuffisance cardiaque ou de maladie cardiaque
Perte de la capacité de se déplacer

Quand contacter un médecin

Appelez votre médecin si la faiblesse musculaire, des engourdissements, une perte de coordination, perte de réflexes, ou d'autres symptômes de l'ataxie de friedreich se produire (en particulier s'il ya des antécédents familiaux de la maladie).

Prévention

Les personnes ayant une histoire familiale de l'ataxie de friedreich qui ont l'intention d'avoir des enfants devraient envisager le dépistage et du conseil génétique pour déterminer leur risque.