Agammaglobulinémie
Définition claire et vulgarisée de ce terme médical, avec ses synonymes et sa catégorie.
L'agammaglobulinémie est une maladie héréditaire dans laquelle il ya de très faibles niveaux de protection des protéines du système immunitaire appelées immunoglobulines. Les personnes atteintes de ce trouble développent des infections à plusieurs reprises.
Causes
L'agammaglobulinémie est un trouble rare qui touche surtout les hommes. Il est le résultat d'une anomalie génétique qui bloque le développement de la normale, mature cellules du système immunitaire appelées lymphocytes b.
En conséquence, le corps produit très peu d'immunoglobulines (le cas échéant) dans le sang. Les immunoglobulines jouent un rôle majeur dans la réponse immunitaire, qui protège contre la maladie et l'infection.
Sans immunoglobulines de protection, les personnes souffrant d'agammaglobulinémie reprises développer des infections. Les personnes atteintes de ce trouble sont particulièrement sensibles aux infections bactériennes causées par l'haemophilus influenzae, pneumocoque (streptococcus pneumoniae) et les staphylocoques, ainsi que de façon répétée les infections virales. Des sites communs d'infection comprennent:
Tractus gastro-intestinalpoumonspeaudes voies respiratoires supérieuresles personnes atteintes de cette affection peut avoir des antécédents familiaux de agammaglobulinémie (ou un autre trouble immunitaire).
Symptômes
Les symptômes comprennent des épisodes fréquents de:
Bronchitela diarrhée chroniqueconjonctivite (infection de l'oeil)l'otite moyenne (infection de l'oreille moyenne)une pneumoniesinusiteinfections de la peauinfections des voies respiratoiresinfections apparaissent généralement dans les 4 premières années de la vie.
D'autres symptômes incluent:
Bronchectasie (une maladie dans laquelle les sacs d'air dans les poumons petits deviennent endommagés et agrandie)l'asthme inexpliquée
Examens et tests
Le désordre est confirmée par la mesure en laboratoire des immunoglobulines du sang.
Les tests comprennent:
La cytométrie en flux pour mesurer les lymphocytes b circulantsimmunoélectrophorèse - sérumquantitative des immunoglobulines - igg, iga, igm (généralement mesurée par néphélométrie)
Traitement
Le but du traitement est de réduire le nombre et la gravité des infections, et de fournir un conseil génétique aux familles touchées.
Recevoir des immunoglobulines (igiv) dans une veine (voie intraveineuse) aide à stimuler le système immunitaire en fournissant au corps les anticorps qui sont diminués ou absents. Le traitement systématique des igiv est au cœur du traitement de ce trouble.
Les antibiotiques sont souvent nécessaires pour traiter les infections bactériennes.
Pronostic
Le traitement par igiv a considérablement amélioré la santé des personnes souffrant d'agammaglobulinémie. Sans traitement, les infections les plus sévères sont mortelles.
Les complications possibles
L'arthritechronique des sinus ou de maladie pulmonairel'eczémasyndromes de malabsorption intestinale
Quand contacter un médecin
Appel à un rendez-vous avec votre médecin si:
Vous ou votre enfant a subi des infections fréquentesvous avez des antécédents familiaux de agammaglobulinémie ou un autre trouble d'immunodéficience et vous envisagez d'avoir des enfants (demandez à votre fournisseur au sujet du conseil génétique)