Achondrogenèse
Définition claire et vulgarisée de ce terme médical, avec ses synonymes et sa catégorie.
Achondrogenèse est un type rare de déficit en hormone de croissance dans laquelle il ya un défaut dans le développement des os et du cartilage.
Causes
Achondrogenèse est hérité, ce qui signifie qu'elle se transmet par les familles.
Certains types sont connus pour être récessive, ce qui signifie deux parents sont porteurs du gène défectueux et la possibilité pour un enfant suite à être touchées, soitenviron 25%.
Symptômes
- Très tronc court, les bras, les jambes et le cou
- Chef semble important par rapport au tronc
- Petite mächoire inférieure
- Poitrine étroite
Examens et tests
Les radiographies montrent des problèmes osseux liés à l'état.
Traitement
Il n'ya pas de traitement actuel. Parlez-en à votre médecin au sujet des décisions de soins.
Le conseil génétique peut être approprié.
Outlook (pronostic)
Le résultat est généralement très pauvre. Beaucoup de nourrissons avecachondrogenèse sont mort-nés ou meurent peu après la naissance en raison deproblèmes respiratoires liés à la poitrine anormalement petits.
Les complications possibles
Cette maladie est souvent fatale tôt dans la vie.
Quand communiquer avec un professionnel médical
Cette condition est souvent diagnostiqué sur le premier examen d'un nourrisson.