Amyotrophie spinale
Définition claire et vulgarisée de ce terme médical, avec ses synonymes et sa catégorie.
L'amyotrophie spinale est un groupe de maladies héréditaires qui provoquent une dégénérescence progressive des muscles et la faiblesse, pour aboutir finalement à la mort.
Causes
L'amyotrophie spinale (sma) est un ensemble de maladies musculaires différentes. Regroupés, c'est la deuxième cause de maladie neuromusculaire. La plupart du temps, une personne doit obtenir le gène défectueux des deux parents d'être affectés. Environ 4 personnes sur 100.000 personnes ont la maladie.
La forme la plus sévère est de type sma i, aussi appelée maladie de werdnig-hoffman. Les nourrissons atteints de type sma ii ont des symptômes moins sévères pendant la petite enfance, mais ils deviennent progressivement plus faible avec le temps. Sma de type iii est la forme la moins grave de la maladie.
Rarement, la sma peut commencer à l'äge adulte. Cela est généralement une forme atténuée de la maladie.
Une histoire familiale de l'atrophie musculaire spinale est un facteur de risque pour tous les types de la maladie.
Symptômes
Les nourrissons atteints de type sma i sont nés avec le tonus musculaire très peu, une faiblesse musculaire, et de l'alimentation et des problèmes respiratoires. Avec sma de type iii, les symptômes peuvent ne pas apparaître avant la deuxième année de vie.
Souvent, la faiblesse est d'abord noté dans les muscles des épaules et des muscles de la jambe proximale. Faiblesse s'aggrave au fil du temps et finira par devenir sévère.
Les symptômes chez un nourrisson:
- Difficulté à respirer
- Difficulté à s'alimenter
- Infantile disquette (tonus musculaire)
- Manque de contrôle de la tête
- Petit mouvement spontané
- Faiblesse progressive (nourrissons plus ägés au bambin)
- Infantile très faible
Les symptômes chez un enfant:
- Fréquents, plus sévères infections respiratoires
- La parole nasale
- Aggravation la posture
Examens et tests
Le fournisseur de soins de santé prendra une anamnèse et effectuer un cerveau / système nerveux (neurologique) examen pour savoir si il ya:
- Une histoire familiale de maladie neuromusculaire
- Disquette (flasque) des muscles
- Pas de réflexes ostéo-tendineux
- Tics (fasciculation musculaire) du muscle de la langue
Tests:
- Taux de cpk
- Des tests adn pour confirmer le diagnostic
- Électromyographie
- Irm de la colonne vertébrale
- La biopsie musculaire
Traitement
Il n'existe aucun traitement pour la faiblesse progressive causée par la maladie. Les soins de soutien est important. Il faut faire attention pour le système respiratoire, car les personnes touchées ont des difficultés à se protéger contre d'étouffement. Complications respiratoires sont fréquentes.
La thérapie physique est importante pour éviter les contractions des muscles et des tendons et courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose). Contreventement peut être nécessaire.
Pronostic
La durée de vie de type sma j'ai rarement plus de 2 - 3 ans. Le temps de survie de type ii est plus long, mais la maladie tue la plupart des personnes touchées alors qu'elles sont encore enfants. Les enfants atteints des maladies de type iii peuvent survivre jusqu'à l'äge adulte. Cependant, les gens avec toutes les formes de la maladie ont aggravation faiblesse et la débilité.
Les complications possibles
- Aspiration
- Les contractions des muscles et des tendons
- Les infections respiratoires
- Scoliose
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre médecin si votre enfant:
- Semble faible
- Développe tous les autres symptômes de l'atrophie musculaire spinale
- A difficulté à s'alimenter
- Difficulté à respirer peut rapidement devenir une condition d'urgence.
Prévention
Le conseil génétique est recommandé pour les futurs parents ayant des antécédents familiaux de l'atrophie musculaire spinale.
Noms alternatifs
Werdnig-hoffmann maladies