Anémie falciforme

L'anémie falciforme est une maladie transmise par les familles dans laquelle les globules rouges forment une forme de croissant anormal. (Globules rouges sont normalement en forme de disque.)

Causes

L'anémie falciforme est causée par un type anormal d'hémoglobine appelée hémoglobine s. L'hémoglobine est une protéine à l'intérieur des globules rouges qui transporte l'oxygène. L'hémoglobine s modifie la forme des globules rouges, en particulier lorsque les cellules sont exposées à des faibles niveaux d'oxygène. Les globules rouges deviennent en forme de croissants ou des faucilles.

La fragile, en forme de faucille cellules offrir moins d'oxygène aux tissus du corps. Ils peuvent également se coincer plus facilement dans les petits vaisseaux sanguins, et de briser en morceaux qui interrompent la circulation sanguine saine.

L'anémie falciforme est hérité des deux parents. Si vous héritez du gène de l'hémoglobine s d'un parent et l'hémoglobine normale (a) à partir de votre autre parent, vous avez le trait drépanocytaire. Les personnes atteintes de drépanocytose n'ont pas les symptômes de l'anémie falciforme.

La drépanocytose est beaucoup plus fréquente chez les personnes de descendance africaine et méditerranéenne. Il est aussi vu dans les personnes du sud et en amérique centrale, les caraïbes et le moyen-orient.

Symptômes

Les symptômes ne sont généralement pas lieu qu'après l'äge de 4 mois.

Presque tous les patients atteints d'anémie falciforme ont des épisodes douloureux (appelés crises) qui peut durer de quelques heures à quelques jours. Ces crises peuvent affecter les os du dos, des os longs, et la poitrine.

Certains patients ont un épisode de quelques années. D'autres ont beaucoup d'épisodes par an. Les crises peuvent être assez graves pour nécessiter une hospitalisation.

Les symptômes communs incluent:

Attaques de douleur abdominale
Les douleurs osseuses
Essoufflement
Retard de croissance et la puberté
Fatigue
Fièvre
Päleur
Rythme cardiaque rapide
Ulcères sur la partie inférieure des jambes (chez les adolescents et les adultes)
Jaunissement de la peau et les yeux (ictère)

D'autres symptômes incluent:

La douleur thoracique
Une soif excessive
Mictions fréquentes
Érection douloureuse et prolongée (priapisme - se produit dans 10 - 40% des hommes atteints de la maladie)
Une mauvaise vue / cécité
Strokes
Ulcères de la peau

Examens et tests

Les tests couramment effectués pour diagnostiquer et suivre les patients atteints de drépanocytose et comprennent:

Numération formule sanguine complète (fsc)
Électrophorèse de l'hémoglobine
Test de drépanocytose

D'autres tests peuvent inclure:

Bilirubine
Oxygène dans le sang
Scanner ou irm
Frottis périphérique
La créatinine sérique
L'hémoglobine sérique
Potassium sérique
Cylindres urinaires ou de sang dans les urines
Nombre de globules blancs

Traitement

Le but du traitement est de gérer et de contrôler les symptômes, et de limiter le nombre de crises.

Les patients atteints de drépanocytose ont besoin de traitement continu, même quand ils ne sont pas d'avoir une crise douloureuse.

Suppléments d'acide folique doit être prise. L'acide folique est nécessaire pour fabriquer des globules rouges.

Traitement d'une crise de drépanocytose comprend:

Les transfusions sanguines (peut également être donné régulièrement pour prévenir les avc)
Médicaments contre la douleur
L'abondance des fluides

D'autres traitements de l'anémie à hématies falciformes peuvent inclure:

L'hydroxyurée (hydrea) un médicament qui peut aider à réduire le nombre d'épisodes de douleur (y compris la poitrine et difficulté à respirer) chez certaines personnes

Antibiotiques pour prévenir les infections bactériennes, qui sont communs chez les enfants atteints de drépanocytosetraitements des complications de la drépanocytose peuvent inclure:

Dialyse rénale ou une greffe de rein pour les maladies rénales
Réhabilitation des toxicomanes et des conseils pour des complications psychologiques
Retrait vésicule biliaire chez ceux ayant une maladie biliaire
Remplacement de la hanche de la nécrose avasculaire de la hanche
Traitements, y compris la chirurgie, pour des érections persistantes et douloureuses (priapisme)
Chirurgie pour des problèmes oculaires
Soins des plaies, l'oxyde de zinc, ou une intervention chirurgicale pour les ulcères de jambe

La moelle osseuse ou de cellules souches peuvent guérir l'anémie falciforme. Cependant, ils sont actuellement pas une option pour la plupart des patients. Patients anémie falciforme sont souvent incapables de trouver bien assortis donateurs.

Pronostic

Dans le passé, les patients drépanocytaires souvent morts de défaillance d'organe entre les äges de 20 et 40. Merci à une meilleure compréhension et gestion de la maladie, aujourd'hui, les patients peuvent vivre dans leur 50s ou au-delà.

Causes de décès comprennent défaillance d'organe et de l'infection. Certaines personnes atteintes de la maladie d'expérience mineur, bref, les épisodes peu fréquents. D'autres éprouvent de graves, à long terme, des épisodes fréquents avec de nombreuses complications.

Les complications possibles

Syndrome thoracique aigu
L'anémie
Cécité / déficience visuelle
Cerveau et système nerveux (neurologique) des symptômes et des avc
Mort
Maladie des systèmes à plusieurs corps (rein, foie, poumon)
Drogues (narcotiques) d'abus
La dysfonction érectile (comme un résultat de priapisme)
Les calculs biliaires
Crise hémolytique

L'infection, y compris la pneumonie inflammation de la vésicule (cholécystite) infection des os (ostéomyélite) et l'infection des voies urinaires

La destruction articulaire

Plaies aux jambes (ulcères)

La perte de fonction dans la rate

Parvovirus b19, conduisant à une faible production de globules rouges (crise aplasique)

Syndrome de séquestration splénique

La mort des tissus dans le rein

Quand contacter un médecin

Appelez votre médecin si vous avez:

Les crises douloureuses
Tout symptôme d'infection (fièvre, courbatures, céphalées, fatigue)

Prévention

La drépanocytose peut seulement se produire quand deux personnes qui portent le trait drépanocytaire ont un enfant ensemble. Le conseil génétique est recommandé pour tous les transporteurs du trait drépanocytaire. Environ 1 sur 12 afro-américains a trait drépanocytaire.

Il est possible de diagnostiquer l'anémie falciforme pendant la grossesse.

Si vous avez anermia falciforme, vous pouvez empêcher le changement de forme des globules rouges par:

Obtenir suffisamment de liquides
Obtenir assez d'oxygène
Traitement rapide des infections

Passez un examen physique tous les 3 - 6 mois pour s'assurer que vous avez trouvé assez de nutrition et d'activité, et que vous recevez le vaccin approprié. Des examens réguliers sont recommandés.

Prévenir les crises

Il est important de maintenir les niveaux d'oxygène de bonnes et de prévenir la déshydratation. Les étapes suivantes peuvent aider à prévenir une crise de drépanocytose:

Évitez les activités exténuantes, le stress, le tabagisme, à haute altitude, des vols non pressurisé, et d'autres événements qui permettent de réduire votre niveau d'oxygène
Toujours avoir beaucoup de liquides avec vous
Eviter l'exposition excessive au soleil
Envisager d'avoir l'enfant atteint de drépanocytose porter un bracelet medic alert. Partager les informations ci-dessus avec les enseignants et autres prestataires de soins, si nécessaire.

Prévention des infections

Les personnes atteintes de drépanocytose ont besoin de garder leurs vaccinations à jour pour prévenir la maladie.

Certains patients peuvent recevoir des antibiotiques pour prévenir les infections.

Noms alternatifs

Anémie - falciforme; hémoglobine ss maladie (hb ss); drépanocytose